1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Под руководством Медицинского исследовательского фонда по изучению дистонии (Dystonia Medical Research Foundation), Объединения по изучению дистонии (Dystonia Coalition), и Европейской организации по сотрудничеству в области научных исследований дистонии и разработки технологий (European Dystonia Cooperation in Science and Technology, COST) был сформирован Консенсусный комитет, представивший в 2013 новую классификацию дистоний [1]. Данная классификация строится на 2 осях: клинические характеристики и этиология (табл. 1). Комбинация этих двух категорий описания позволяет охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией, и может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения [1].
Таблица 1. Классификация дистонии [1]
| I Клинические характеристики дистонии |
| Клинические особенности дистонии |
| Возраст, на момент начала заболевания - Ранний детский возраст (от рождения до 2 лет)
- Детский возраст (от 3 до 12 лет)
- Подростковый возраст (от 13 до 20 лет)
- Молодой взрослый возраст (от 21 до 40 лет)
- Взрослый возраст (старше 40 лет)
|
| Распределение пораженных областей тела - Фокальное
- Сегментарное
- Мультифокальное
- Генерализованное (с вовлечение ног/без вовлечения ног)
- Гемидистония
|
| Временнáя структура - Течение заболевания
- Стабильное
- Прогрессирующее
- Видоизменяемость
- Персистирующая
- Действие-специфичная
- С суточными колебаниями
- Пароксизмальная
|
| Сопутствующие особенности |
| Изолированная дистония или в комбинации с другими двигательными расстройствами - Изолированная дистония
- Комбинированная дистония
|
| Наличие других неврологических или системных проявлений - Перечень совместных неврологических проявлений
|
| II Этиология |
| Нарушения нервной системы - Признаки дегенеративных нарушений
- Признаки структурных (обычно статических) нарушений
- Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений
|
| Врожденная или приобретенная - Врожденная
- Аутосомно-доминантная
- Аутосомно-рецессивная
- X-сцепленная рецессивная
- Митохондриальная
- Приобретенная
- Перинатальная травма головного мозга
- Инфекции
- Лекарственное воздействие
- Токсическое воздействие
- Сосудистые нарушения
- Неопластические нарушения
- Травма головного мозга
- Психогенные нарушения
- Идиопатическая
- Спорадическая форма
- Семейная форма
|
Клиническое значение классификации дистоний и характеристики отдельных форм
I направление классификации: клинические характеристики дистонии
Классификация по возрасту. При дистонии, развивающейся в детском возрасте, существует большая вероятность установить причину, кроме того, такой вид дистонии характеризуется большей вероятностью прогрессирования от фокальной до генерализованной формы. При дистонии, возникающей в течение первого года жизни, имеется очень высокая вероятность наличия в качестве этиологии врожденных метаболических нарушений. Дистония, которая возникает в возрасте от 2 до 6 лет, может в большей степени соответствовать дистоническому церебральному параличу, особенно если она следует за периодом задержки моторного развития. Другие синдромы дистонии, такие как ДОФА-зависимая дистония, имеют тенденцию развиваться в возрасте от 6 до 14 лет. Наконец, спорадическая фокальная дистония обычно возникает в возрасте старше 50 лет [1, 2, 3, 4].
Классификация с учетом распределения пораженных областей тела. Терапия выбора при лечении фокальной и сегментарной дистонии включает применение других миорелаксантов периферического действия — ботулинического токсина, тогда как при генерализованной дистонии чаще используются системные лекарственные препараты или хирургическое лечение (DBS — глубокая стимуляция мозга, или баклофеновая помпа). Распределение вовлеченности частей тела в патологический процесс может изменяться с течением времени, обычно происходит вовлечение ранее непораженных областей. Распространение дистонии можно наблюдать при повторных периодических обследованиях.
Выделяют следующие формы дистонии в зависимости от вовлечения областей тела.
- Фокальная. Вовлечена только одна область тела (блефароспазм, оромандибулярная дистония, цервикальная дистония, ларингеальная дистония и писчий спазм). Цервикальная дистония рассматривается как форма фокальной дистонии несмотря на то, что в формировании данной патологии может участвовать не только шея, но также и плечо.
- Сегментарная. Поражены две и более смежные области тела (краниальная дистония, бибрахиальная дистония).
- Мультифокальная. Поражены две и более несмежные области тела (дистония верхней и нижней конечностей, краниальная и нижней конечности).
- Генерализованная. Вовлечено туловище и как минимум 2 другие области. Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются.
- Гемидистония. Затронуто несколько областей тела с одной стороны. Обычно вторична по отношению к контралатеральному повреждению головного мозга [1, 2, 3, 4].