1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Клиническая картина характеризуется совокупностью моторных и немоторных проявлений. Моторные проявления, связанные с дистонией, проявляются особой неестественной дистонической позой с дистальным тремором или без него, специфическими избыточными движениями на пике дистонических движений, зеркальными движениями на пораженной стороне при выполнении движений контралатеральной стороной и наличием корригирующих жестов (сенсорных или антагонистических движений) для устранения/уменьшения патологической позы или движения. Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии — боль, депрессия, тревожность, социальные фобии — характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов [1, 2, 3, 4, 5, 6, 10, 11].
Синдром дистонии имеет значительную степень фенотипической изменчивости с частым совпадением между различными синдромами. Нет патогномоничного представления, которое допускает надежные клинико-этиологические корреляции, как для генетических, так и для экологических форм. Некоторые типичные и более распространенные синдромы, которые встречаются в клинической практике, кратко описаны здесь в качестве примеров. Рассмотрение этих типов синдромов дистонии рекомендуется как общий клинический подход, используемый для оказания помощи в этиологическом диагнозе дистонии. Использование феноменологической классификации (табл. 1) поможет распознать синдромы дистонии в диагностически полезные феноменологические категории [1].
Клинические особенности отдельных форм дистонии
Цервикальная дистония, блефароспазм и писчий спазм являются наиболее частыми формами фокальной дистонии. Более редкими формами являются оромандибулярная, ларингеальная, фарингеальная и фокальная дистония стопы. Фокальные дистонии поражают лиц трудоспособного возраста, высока степень социальной дезадаптации и инвалидизации пациентов вследствие формирования у них выраженного функционального дефекта (удержания головы в прямом положении — при цервикальной дистонии, функциональной «слепоты» — при блефароспазме, нарушения письма — при писчем спазме, нарушения речи, жевания и глотания — при оромандибулярной и фарингеальной дистонии, голосообразования при ларингеальной дистонии) [1, 3, 22].
Цервикальная дистония (ЦД), или спастическая кривошея, является самой частой формой мышечной дистонии. ЦД характеризуется непроизвольными сокращениями мышц шеи и плеча, что приводит к аномальным позам и/или движениям шеи, плеча и головы [23]. Для ЦД характерно вовлечение в гиперкинез ограниченной группы мышц шеи и затылка. Вовлечение мышц шеи (проявляющееся в различной степени) приводит к развитию патологических положений головы, шеи и плеч, чаще всего сопровождающихся поворотом вокруг горизонтальной оси (тортиколлис) и дистоническим тремором головы, когда наблюдается сокращение и мышц-антагонистов. Боли в шейной, затылочной, плевой области, наблюдаются в 75% случаев. В вовлеченных мышцах развиваются миофасциальные синдромы с типичной иррадиацией, что является одной из ведущих причин болевого синдрома. Также боль может быть вызвана компрессией нервных стволов спазмированными мышцами, раздражением болевых рецепторов околосуставных структур. Начало заболевания в большинстве случаев подострое или постепенное (в течение нескольких недель или месяцев). Многим пациентам на ранних стадиях ЦД удается уменьшать ее выраженность корригирующими жестами (прикасание к подбородку или к щеке). Динамичность ЦД проявляется в тесной связи с движением, позой. Так, при произвольных движениях и вертикализации — усиливается, а в положении лежа — значительно уменьшается. Дистония усугубляется при утомлении и психоэмоциональном напряжении. Характерен феномен суточных флюктуаций: уменьшение выраженности ЦД после сна. Прием алкоголя кратковременно уменьшает симптомы в первые месяцы после дебюта заболевания. ЦД обычно прогрессирует в течение первых 2–5 лет заболевания, затем (без лечения) симптоматика достигает плато. Как правило, это заболевание является не только причиной нетрудоспособности, но и в значительной степени ограничивает бытовую активность пациентов. Депрессия, тревожные расстройства и социальные фобии — наиболее частые состояния, ассоциированные с ЦД, что еще более углубляет социальную значимость и обосновывает разработку тщательных подходов к лечению данного заболевания. В 75% случаев у пациентов с ЦД отмечается феномен гиперэкплексии (подпрыгивание, вздрагивание при неожиданных стимулах).
Спонтанные ремиссии в течение первых 5 лет развиваются не более, чем у 20% пациентов. Средняя длительность ремиссий — 6 мес. Длительное время у многих пациентов сохраняется волевой контроль над непроизвольным движением головы. У 1/3 пациентов дистония в последующем вовлекает другие части тела. Закономерно сочетание ЦД с писчим спазмом (45%), БСП (35%), ОМД (10%), дистоническим тремором кисти (27%).
Голова может осуществлять движения в горизонтальной, фронтальной и сагиттальной плоскостях, а также производить боковое смещение («шифт»). Профессором Г. Райхелем (Германия) были выделены движения в шее относительно туловища и движения головы относительно шеи («тортиколлис, тортикапут, латероколлис, латерокапут, антероколлис, антерокапут, ретроколлис, ретрокапут»).
Наиболее типичным проявлением ЦД является ротация головы (подбородка) — тортиколлис. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются новые мышцы, что может сопровождаться изменением положения головы не только в одной, двух, но и в трех плоскостях. Как правило, имеется сочетание патологических поз (например, поворот головы в сторону и наклон головы к плечу). Направление смещения головы оценивается по направлению смещения подбородка [3].