Блефароспазм (БСП) вызывается дистоническими сокращениями m. orbicularis oculi, что также часто сопровождается сокращениями m. procerus и m. corrugator. Развитие болезни обычно происходит постепенно, с возникновения раздражения или сухости глаз, с последующим развитием выраженного моргания, особенно при ярком свете. Для БСП характерен полиморфизм двигательных проявлений. В клинической практике наблюдаются следующие варианты БСП: 1) учащенное моргание — у 10% пациентов; 2) эпизоды зажмуривания в виде частых, кратковременных, ритмичных спазмов круговых мышц глаз — у 17%; 3) эпизоды длительного зажмуривания глаз — у 46%; 4) эпизоды частых ритмичных спазмов круговых мышц глаз в сочетании с отдельными подергиваниями век — у 7%; 5) закрывание глаз, называемое пациентами «опусканием век» — у 20% [3].
У всех пациентов выявляется динамичность клинических проявлений. Наибольшая выраженность БСП отмечается во время тех видов деятельности, для выполнения которых требуется специфическое использование зрения, а также стоя и при ходьбе, на улице, при эмоциональном напряжении, утомлении, в многолюдном помещении, при разговоре, во второй половине дня, при ярком освещении. Прием алкоголя кратковременно улучшает состояние у части пациентов. На ранних этапах заболевания сохранен частичный волевой контроль над непроизвольными движениями. Наиболее распространенные корригирующие жесты, использующиеся пациентами для ослабления или временного устранения БСП, могут быть подразделены на три группы: 1) приемы, приводящие к изменению зрительной афферентации (закрывание одного глаза, прищуривание, ношение очков с затемненными стеклами, снимание и надевание очков, при взгляде вниз); 2) различные манипуляции в верхней половине лица (прикосновение или надавливание пальцами на область висков, надбровий, лба, переносицы, верхнего века); 3) различные манипуляции в нижней половине лица (прикосновение к подбородку, курение и манипуляции с сигаретой во рту, наличие постороннего предмета во рту — жевательной резинки, семечек, косточек, конфет; кашель, совершение различных произвольных движений мышцами нижней половины лица).
Характерно уменьшение или исчезновение непроизвольных движений в необычной обстановке, в частности, на приеме у врача. В диагностических целях можно использовать провоцирующий прием: по команде врача пациента просят на 5 секунд максимально зажмуривать глаза, затем на 5 секунд максимально открывать. Через 4–6 повторов таких движений симптомы БСП становятся очевидными. Спонтанные ремиссии для пациентов с БСП менее характерны, чем для пациентов с ЦД. В 75 % случаев в дебюте заболевания отмечаются сенсорные симптомы — чувство раздражения слизистой оболочки глаз, сопровождающееся слезотечением, боль в области глаз, чувство «песка» в глазах и жжение, дискомфорт в области глаз, сухость глаз (вплоть до синдрома «сухого глаза») [3].
Изолированный БСП наблюдается приблизительно у 40% пациентов [3, 4]. В остальных случаях БСП сочетается с проявлениями дистонии в нижней половине лица, что объединяется термином краниальная дистония. У пациентов с БСП даже на ранних стадиях могут наблюдаться непроизвольные движения в нижней половине лица, однако эти движения обычно пациентом игнорируются или воспринимаются как компенсаторные для открывания глаз [4].
Оромандибулярная дистония (ОМД) проявляется в виде: непроизвольного открывания и/или закрывания рта, сжимания челюстей (дистонический тризм), искривления губ, щек, языка, непроизвольного высовывания и других движений языка, боковых движений нижней челюсти, сжимания челюстей, насильственной улыбки, особенно при речи, жевании. Пациенты используют такие корригирующие жесты, как: различные манипуляции руками в нижней половине лица (прикосновение, надавливание и т.п.), прикусывание губы, движения языком в полости рта, жевание или сосание различных предметов — косточек, семечек, конфет, совершение других произвольных движений мышцами нижней половины лица. Волевой контроль наблюдается редко. Знание симптомов ОМД очень важно для стоматологов разных специальностей, особенно, ортопедов и ортодонтов. ОМД, как правило, начинается в зрелом и пожилом возрасте, когда обычно и проводится массивное стоматологическое лечение с последующим протезированием зубов, которое может явиться триггером ОМД у предрасположенных пациентов или уже имеющих другие проявления дистонии, не замечаемые врачом-стоматологом (например, частое моргание, или незначительно выраженное патологическое положение головы, или писчий спазм). Одним из маркеров развития ОМД является стойкая жалоба пациентов на «неудобство жевания» или «неудобство положения нижней челюсти и протезов» [3, 4].
Ларингеальная дистония (ЛД) является пограничной проблемой между ларингологией (фониатрией) и неврологией. Основными проявлениями ЛД являются осиплость голоса, прерывистость голоса во время разговора, сдавленный голос, «лающий» голос. У многих пациентов остается нормальной шепотная речь, дисфония может полностью отсутствовать при пении (парадоксальная кинезия). Усиление дистонических спазмов при обычной речи происходит под влиянием речевой нагрузки, эмоционального напряжения, общего утомления. ЛД — одно из наиболее тяжелых нарушений голоса, проявляющееся напряженно-сдавленной, прерывистой фонацией. Аддукторная форма — наиболее типичная, наблюдается в 90% случаев. При этой форме дистоническая гиперактивность наблюдается в мышцах-аддукторах голосовой щели (mm. cricothyroideus, cricoarytenoideus lateralis, interarytenoideus). Гораздо реже (менее 10%) встречается абдукторная форма, при которой гиперактивность наблюдается в m. сricoarytenoideus posterior. Еще реже встречаются смешанные формы. При ЛД, наряду с нарушениями голоса, характерным симптомом является нарушение дыхания (из-за нарушения прохождения воздуха через гортань) — прерывистое, сдавленное. Иногда этот симптом ошибочно расценивается как бронхиальная астма. Во время речи и пения дыхание обычно улучшается (парадоксальная кинезия) [3, 4].
Фарингеальная дистония проявляется в виде затруднения глотания (чаще — при употреблении твердой пищи), периодически возникающего чувства «кома в горле» при глотании и/или в покое. Фарингеальная дистония часто сочетается с ЛД или ОМД [3, 5].
Краниальная дистония. Этим термином объединяются проявления фокальных форм дистонии в области лица и головы в разных сочетаниях. Чаще всего встречается сочетание распространенного блефароспазма (с вовлечением в спазм срединных отделов лица) и оромандибулярной дистонии. Нередко это обозначается терминами «лицевой параспазм, срединный лицевой спазм, с-м Межа, с-м Брейгеля» [3, 5].