2.3. Лабораторные диагностические исследования
Рекомендуется проводить генетическое тестирование только после клинической постановки диагноза с целью выявления генетических локусов заболевания или генных мутаций при первичной дистонии [10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21].
Комментарии: Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточен для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза [9].
Рекомендуется диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонии с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии с целью диагностики гиперкинетической (ДОФА-нечувствительной) дистонии [10, 11, 12, 13, 17, 19, 20, 21].
Комментарии: При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Рекомендуется диагностическое DYT-6 тестирование пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [14, 15] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [7]. Предлагается диагностирование гена DYT-8 пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой [14]. Предлагается генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии [16, 18]. Предлагается генетическое тестирование для обнаружения гетерозиготной мутации GTP-циклогидролаз в гене DYT-5 у пациентов с клинической картиной, напоминающей спастическую диплегию при детском церебральном параличе и характеризующуюся грубыми двигательными нарушениями, гипокинезией, ригидностью, дневными колебаниями двигательных нарушений [30].
Не рекомендуются нейрофизиологические тесты (А05.02.001 Электромиография игольчатая (одна мышца)) для рутинного использования при диагностике и классификации дистонии [25, 31, 32, 33].
Комментарии: Различные нейрофизиологические тесты могут подтвердить функциональные нарушения у пациентов с дистонией. В большинстве случаев нейрофизиологические патологии не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако электромиография игольчатая различных мышц может потенцировать клиническую оценку, выявляя характерные особенности дистонии. Для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную ЭМГ игольчатую от различных мышц [33]. Отсутствуют доказательства значимости для диагностики или классифицирования дистоний более тонких методов исследования (диффузно взвешенные изображения, функциональная МРТ) [31, 32].
Рекомендуется с целью выявления ДОФА-зависимой дистонии проведение диагностического теста с #леводопа+[карбидопа]** в дозе 10–25 мг/кг всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза [18, 30, 34].
Комментарии: Проведение диагностического теста с #леводопа+[карбидопа]** показано всем пациентам с дистоническим расстройством походки, диплегией, спорадической спастической параплегией, атаксическим синдромом, суточными колебаниями дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза [18, 30, 34]. Это может выявить ДОФА-зависимую дистонию (болезнь Сегавы). Препарат #леводопа+[карбидопа]** в терапевтической для соответствующих возраста и массы тела дозе принимается внутрь, выраженный клинический эффект должен наступать через 25–60 минут, который сохраняться в течение нескольких часов [18, 30, 34].