Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

Cинкопальное состояние у детей с ГКМП независимо от механизма развития должно относится к большим факторам риска возникновения ВСС.

Нарушения ритма сердца [8,18,32,35,48,53,90,93,102,105-107,133,134,142]

Желудочковые нарушения ритма у больных с ГКМП часто являются предикторами жизнеугорожающих состояний и описаны в разделах ВСС и синкопы. У детей с фенокопиями ГКМП наличие 500 желудочковых экстрасистол в сутки должно побудить врача-детского кардиолога к более детальному обследованию ребенка с целью выявления скрытых нарушений ритма. Наличие 1000 желудочковых экстрасистол в сутки у детей с фенокопиями ГКМП, имеющих в качестве причины заболевания патогенные и вероятно патогенные мутации генов, являющихся неблагоприятными в плане развития жизнеугрожающих нарушений ритма сердца может (в сочетании с другими факторами) основанием для имплантации кардиовертер-дефибриллятора имплантируемого однокамерного*** (см раздел лечение).

Фибрилляция предсердий

В отличие от взрослой популяции больных с ГКМП, у детей возникает крайне редко. Причины возникновения:

- Генетически детерминированное нарушение синтеза какого-либо белка кардиомиоцита, которое лежит в основе ГКМП, может затрагивать и кардиомиоциты предсердий, создавая морфологические предпосылки для электрической нестабильности миокарда. 

- Длительно существующее ремоделирование миокарда предсердий в сочетании с миокардиальной дисфункцией вызывает электрическую нестабильность миокарда предсердий.

- Хроническая перегрузка предсердия, перерастяжение стенок из-за патологического ремоделирования предсердия приводят к разрастанию соединительной ткани (фиброзу).

Хроническая сердечная недостаточность [15,33,58,122]

Причины возникновения: 

- малый ударный объем левого желудочка вследствие уменьшения КДОЛЖ. Сохраняющаяся высокая ФВ ЛЖ не компенсирует снижение ударного объема. На фоне физической нагрузки снижение ударного объема клинически проявляется раньше, чем в покое;

- уменьшение ударного объема ЛЖ из-за обструкции его выводного тракта;

- в исходе ГКМП (дилатационная стадия) возникает систолическая миокардиальная дисфункция ЛЖ;

- фиброз миокарда ЛЖ и увеличение толщины стенки ЛЖ приводят к диастолической дисфункции миокарда ЛЖ;

- митральная регургитация приводит к снижению эффективной ФВ ЛЖ;

- аритмия;

- развитие венозной легочной гипертензии из-за снижения эвакуаторной функции ЛЖ. 

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Преимущественная распространенность ГКМП по географической, половой или этнической принадлежности не наблюдается. Заболевание может манифестировать в любом возрасте. У детей медиана возраста выявления ГКМП составляет 7 лет.

Согласно данным эпидемиологических исследований, проводимых в разных частях света, распространенность ГЛЖ как наиболее основного фенотипа ГКМП составляет 1:500 в общей популяции. В разных возрастных когортах она варьируется от 1:500 до 1:200. Распространенность ГКМП в детской популяции составляет от 3 до 5 на 1 000 000, однако к 18 годам она повышается до 9 : 10 000. Ежегодная заболеваемость ГКМП у детей составляет от 0,24 до 0,47 на 100 000.

Поскольку заболевание длительное время может протекать субклинически, распространенность ГКМП при проведении таких исследований, как магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием (МРТ), а также превентивном проведение скрининговой ЭХОКГ, каскадного генетического скрининга родственников больного с ГКМП повышает распространенность ГКМП.  В настоящее время в отдельных исследованиях она наблюдается чаще, чем 1:200.

У детей весьма трудно дифференцировать фенокопии ГКМП от изолированной ГКМП, поскольку внесердечные проявления синдромальной/метаболической/нервно-мышечной/митохондриальной патологии могут дебютировать не с раннего возраста, а в отсроченном периоде. В то же время прогноз у детей с фенокопиями ГКМП значительно серьезнее, чем при изолированной форме. Поэтому диагноз изолированной ГКМП у ребенка – это диагноз исключения, который валиден только при достоверном исключении всех возможных фенокопий.

В детской популяции больных ГКМП 25-58% родственников 1 степени родства больного ребенка имеют эхокардиографические признаки ГКМП. Это необходимо учитывать и проводить каскадный скрининг родственников больного ребенка с ГКМП для раннего выявления заболевания у родственников.

Прогноз. До настоящего времени существует лишь небольшое количество исследований, в которых бы был проанализирован прогноз течения ГКМП у лиц молодого возраста на основании длительных наблюдений. Практически отсутствуют исследования по выживаемости и смертности больных с фенокопиями ГКМП. Установлено, что неблагоприятный прогноз обусловлен двумя основными причинами: ВСС и смертью от прогрессирующей сердечной недостаточности (СН). В крупном мультицентровом исследовании (474 пациента с изолированной ГКМП (в возрасте от 7 до 29 лет; в исследование не вошли больные с фенокопиями ГКМП) было установлено, что смертность за 5 летний период составила 3%, а за 10 летний период 5%. Причинами смерти являлись ВСС (69%), конечная стадия СН (10%), осложнения от трансплантации сердца(16%) и иссечения мышечной ткани сердца (5%.).