Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

При ГКМП у детей может наблюдаться значительное варьирование клинической симптоматики: от бессимптомного течения до развития тяжелой недостаточности кровообращения [31,54,56,64,74,76,79,82,85,86,103,107,144].

Клинические варианты течения ГКМП:

1. ВСС - может возникнуть при любом клиническом варианте ГКМП, в том числе без предшествующей симптоматики. ВСС при ГКМП в детской популяции наиболее часто встречается при синдромальных формах ГКМП, митохондриальных, метаболических ГКМП, а также при ассоциации ГКМП с нервно-мышечными заболеваниями, а также при первичной ГКМП с высокой концентрацией факторов риска ВСС. Особенно тщательно должны наблюдаться дети, имеющие мутации генов, ассоциирующихся с повышенным риском ВСС (см выше).
2. Бессимптомное течение - может наблюдаться у пациентов с исходно необструктивной формой ГКМП, протекающей без гемодинамических нарушений и у больных с небольшой степенью обструкции ВТЛЖ. Среди детей с бессимптомным течением заболевания, средний ежегодный коэффициент смертности составляет 1,4%, в то же время среди детей с клиническими проявлениями заболевания показатели смертности максимальными и составляют 6,6% [59,60].
3. Симптомное доброкачественное течение чаще наблюдается у больных с адекватно подобранной терапией обструктивной ГКМП, а также при обструктивной форме ГКМП с небольшой степенью обструкции ВТЛЖ [15,59,60,122]. 
4. Симптомное осложненное течение ГКМП наблюдается при наличии в клинической картине фибрилляции предсердий (клинические проявления самой аритмии, а также тромбоэмболические осложнения), ХСН (одышка, снижение толерантности к физической нагрузке. Особенно подвержены развитию сердечной недостаточности при сохранной систолической функции левого желудочка дети первых двух лет жизни, также пациенты с метаболическими формами фенокопий ГКМП, болезнью Данона, Помпе), синдрома стенокардии, который может наблюдаться и у больных ГКМП в детском возрасте [3,27,53,66,96,138].
5. Симптомное течение с неблагоприятным ремоделированием представляет собой стадию декомпенсации миокардиальной функции при ГКМП. Она сопровождается усугублением симптомов ХСН на фоне выраженной систолической и диастолической миокардиальной дисфункции [13,15,58,122].

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критерии диагноза ГКМП [8,9,54,63,83,107,115,139-141,148]

У детей критерием диагноза ГКМП является увеличение толщины стенки левого желудочка более 2 стандартных отклонений (Z).

Требуется проведение дифференциальной диагностики с такими состояниями, как АГ и спортивное ремоделирование миокарда. Дифференциальный диагноз с фенокопиями ГКМП у детей затруднен (ввиду того, что симптомы основного заболевания могут еще не проявиться к моменту дебюта ГКМП), но его обязательно следует проводить в связи с худшим прогнозом фенокопий ГКМП у детей.

Критерием ГКМП ПЖ является увеличение толщины стенки ПЖ ˃5 мм.  Толщина миокарда ПЖ ˃10 мм считается экстремальной гипертрофией ПЖ.

Критерием диагноза обструктивной ГКМП по данным европейских исследователей является ГД в ВТЛЖ ≥30 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке. ГД ≥ 50 мм рт. ст. является критерием гемодинамически значимой обструкции [8,9,54,63,83,107,115,139-141,148].

По данным американских исследователей критерием диагноза обструктивной ГКМП является ГД в ВТЛЖ ≥50 мм рт. ст., в покое или при физической нагрузке.

Критерием обструкции ВТПЖ является увеличение ГД в ВТПЖ ˃ 16 мм рт.ст. в покое [8,107]. Выделяют степени обструкции: умеренная, высокая (ГД более 60 мм рт. ст).

У детей с ГКМП может наблюдаться внутрижелудочковая обструкция как левого, так и правого желудочков. Однако четких критериев величины ГД для этой формы не выработано.