Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критерии диагноза ГКМП [8,9,54,63,83,107,115,139-141,148]

У детей критерием диагноза ГКМП является увеличение толщины стенки левого желудочка более 2 стандартных отклонений (Z).

Требуется проведение дифференциальной диагностики с такими состояниями, как АГ и спортивное ремоделирование миокарда. Дифференциальный диагноз с фенокопиями ГКМП у детей затруднен (ввиду того, что симптомы основного заболевания могут еще не проявиться к моменту дебюта ГКМП), но его обязательно следует проводить в связи с худшим прогнозом фенокопий ГКМП у детей.

Критерием ГКМП ПЖ является увеличение толщины стенки ПЖ ˃5 мм.  Толщина миокарда ПЖ ˃10 мм считается экстремальной гипертрофией ПЖ.

Критерием диагноза обструктивной ГКМП по данным европейских исследователей является ГД в ВТЛЖ ≥30 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке. ГД ≥ 50 мм рт. ст. является критерием гемодинамически значимой обструкции [8,9,54,63,83,107,115,139-141,148].

По данным американских исследователей критерием диагноза обструктивной ГКМП является ГД в ВТЛЖ ≥50 мм рт. ст., в покое или при физической нагрузке.

Критерием обструкции ВТПЖ является увеличение ГД в ВТПЖ ˃ 16 мм рт.ст. в покое [8,107]. Выделяют степени обструкции: умеренная, высокая (ГД более 60 мм рт. ст).

У детей с ГКМП может наблюдаться внутрижелудочковая обструкция как левого, так и правого желудочков. Однако четких критериев величины ГД для этой формы не выработано.

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется провести детальный анализ жалоб и анамнеза у всех пациентов с ГКМП.

УДД 4 УУР С [64,82,144]

Комментарий: сбор семейного анамнеза по случаям ВСС среди родственников очень важен. Определение термина «отягощенность анамнеза по ВСС у родственников» варьирует. В большинстве случаев под этим подразумевается ВСС родственников первой степени до 40 лет независимо от наличия ГКМП, другие исследователи считают за отягощенную наследственность возникновение ВСС у родственника с ГКМП в любом возрасте. Наличия в семье ребенка с ГКМП случаев ВСС рассматривается как информативный предиктор смерти. Вместе с тем, этот фактор не имеет значения в качестве большого фактора риска, возможно это связано с тем, что у детей заболевание часто возникает при вновь возникших мутациях в генах (de novo). 

Рекомендуется сбор генетического и кардиологического анамнеза у детей с ГКМП охватывающий 3 поколения родственников с целью выявления наследственных сердечно-сосудистых заболеваний в семье и возможности наследования пробандом заболевания сердечно-сосудистой системы от родственников (из-за высокой частоты семейных форм).

УДД 4 УУР С [64,82,144,145]

Рекомендуется рассматривать случаи ВСС в семейном анамнезе как большой фактор риска ВСС у пробанда.

УДД 4 УУРС [64,82,144,145]