Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется провести детальный анализ жалоб и анамнеза у всех пациентов с ГКМП.

УДД 4 УУР С [64,82,144]

Комментарий: сбор семейного анамнеза по случаям ВСС среди родственников очень важен. Определение термина «отягощенность анамнеза по ВСС у родственников» варьирует. В большинстве случаев под этим подразумевается ВСС родственников первой степени до 40 лет независимо от наличия ГКМП, другие исследователи считают за отягощенную наследственность возникновение ВСС у родственника с ГКМП в любом возрасте. Наличия в семье ребенка с ГКМП случаев ВСС рассматривается как информативный предиктор смерти. Вместе с тем, этот фактор не имеет значения в качестве большого фактора риска, возможно это связано с тем, что у детей заболевание часто возникает при вновь возникших мутациях в генах (de novo).

Рекомендуется сбор генетического и кардиологического анамнеза у детей с ГКМП охватывающий 3 поколения родственников с целью выявления наследственных сердечно-сосудистых заболеваний в семье и возможности наследования пробандом заболевания сердечно-сосудистой системы от родственников (из-за высокой частоты семейных форм).

УДД 4 УУР С [64,82,144,145]

Рекомендуется рассматривать случаи ВСС в семейном анамнезе как большой фактор риска ВСС у пробанда.

УДД 4 УУРС [64,82,144,145]

Комментарий: нередко у детей ГКМП является случайной находкой или диагностируется по результатам скрининга.

При ГКМП наиболее часто больные жалуются на одышку, снижение толерантности к ФН, разнообразные болевые ощущения в грудной клетке кардиалгического и/или стенокардитического характера, нарушения ритма сердечной деятельности (перебои, учащенное сердцебиение), головокружение, пресинкопальные и синкопальные состояния.

При сборе семейного анамнеза необходимо обращать внимание на то, были ли у родственников случаи ВСС, ХСН, синкопальных состояний, имплантации ДЭКС, инсульта в молодом возрасте, а также другие заболевания.

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется стандартное физикальное обследование сердечно-сосудистой системы, включающее аускультацию при патологии сердца и перикарда, измерение артериального давления на периферических артериях, измерение частоты сердцебиения у всех пациентов [8,31,74,85,86,103,107,144].

Комментарий: аускультативным признаком обструктивной ГКМП является грубый систолический шум, выслушиваемый над всей поверхность сердца, с максимумом на верхушке и в четвертом межреберье слева от грудины. Шум имеет систолический характер, он низкочастотный, по типу крещендо-декрещендо, усиливается при переходе в вертикальное положение, физической нагрузке, тахикардии, приеме пищи, при проведении пробы Вальсальвы, а также при приеме периферических вазодилататоров.

Можно также выслушать признаки митральной регургитации.

Рекомендуется обратить внимание на внесердечные проявления заболевания, указывающие на фенокопии ГКМП; у детей с ГКМП экстракардиальные симптомы важны для диагностики метаболических форм ГКП, нервно-мышечной патологии, митохондриальных заболеваний. Особое внимание уделяется проявлениям синдромов Данон, Нунан, Леопард, Кастелло и других, а также проявлениям митохондриальных заболеваний [3,4,6,12,34,43,76,95,96,119].