Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

Рекомендуется шкала HCM Risk-SCD в качестве метода оценки риска внезапной смерти в течение 5 лет для пациентов ≥16 лет с ГКМП, вызванной мутациями саркомерных белков, без случаев реанимации после эпизодов ЖТ/ФЖ или спонтанной устойчивой ЖТ с потерей сознания или гемодинамическими нарушениями [93,102,105].

Рекомендуется использовать шкалу HCM Risk-Kids Model в качестве метода оценки риска внезапной смерти в течение 5 лет для пациентов от 1 до 16 лет без предшествующей ФЖ или устойчивой ЖТ, без врожденных нарушений метаболизма или синдромных причин ГКМП [89].

Целесообразно проводить стратификацию риска ВСС у детей любого возраста вне зависимости от этиологии гипертрофической кардиомиопатии на основе концентрации факторов риска ВСС для понимания степени риска, а также оптимизации тактики ведения и наблюдения больного [107,160,161]. 

Комментарий: жизнеугрожающие НР сердца и симптомная брадикардия могут быть зарегистрированы на стандартной регистрации электрокардиограммы в покое или при физической нагрузке, при холтеровском мониторировании ритма сердца, с помощью имплантации петлевого регистратора для долговременной регистрации электрической активности проводящей системы сердца или при проведении теста с физической нагрузкой с использованием эргометра. Патогенетической основой для развития подобных изменений является электрическая нестабильность миокарда.

Существует две модели стратификации риска ВСС: 

1. На основе традиционных факторов риска (американская и европейская модели).
2. На основе расчета индивидуальных оценок риска, персонифицированный подход (европейская модель) – шкала HCM Risk-SCD (дети 16 лет и старше), шкала HCM Risk-Kids Model (дети от 1 до 16 лет). Шкала для детей от1 до 16 лет представляет собой такую же шкалу, как для больных 16 лет и старше, просто она прошла валидацию в детском возрасте.   

«Калькуляторы» риска ВСС при ГКМП представлены на сайте https://qxmd.com/calculate/calculator_303/hcm-risk-scd и https://hcmriskkids.org/ 

Шкала оценки риска ВСС у пациентов с ГКМП (американская и европейская модели) представлена приложение Г3 и Г4.

Комментарий:  не следует забывать, что помимо ограничений по возрасту, шала оценки европейской модели неприменима у пациентов с фенокопиями ГКМП. Также данная шкала имеет ограничения по вводимым показателям толщины стенки левого желудочка – до 35 мм. При большей толщине результаты имеют сниженную прогностическую значимость.

3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

[7,15,16,22,30,33,42,50,57-62,66,75,84,86,96,100,114,120,121,127,128,131,137,138,147,149,151]

Общие принципы лечения гипертрофической кардиомиопатии

Для лечения ГКМП у детей используют медикаментозную терапию, оперативное лечение, использование системы желудочковой вспомогательной имплантируемой*** и трансплантацию сердца.

Данные по клинической эффективности и безопасности применяемых медикаментозных препаратах у детей основываются в основном на данных, полученных в наблюдательных исследованиях. Рандомизированные клинические исследования немногочисленны и включают в основном небольшое количество пациентов.

Фармакотерапия при ГКМП и фенокопиях ГКМП, которые часто еще не дифференцированы при первичном осмотре ребенка врачом-детским кардиологом, требуют от врача повышенной ответственности при принятии решения об отказе от назначения терапии (особенно бета-адреноблокаторами), поскольку прогноз ребенка с фенокопиями ГКМП серьезнее, чем при изолированной ГКМП. При сомнениях в необходимости назначения терапии бета-адреноблокаторами более правильно решать вопрос в пользу назначения лечения, чем оставлять ребенка с неуточненной этиологией ГКМП без гемодинамической кардиопротективной терапии.

Вопрос о проведении иссечения мышечной ткани сердца у ребенка с ГКМП или ее фенокопиями решается индивидуально консилиумом заинтересованных специалистов. 

Подходы к медикаментозной терапии на догипертрофической стадии гипертрофической кардиомиопатии [59]

Вопрос о необходимости медикаментозного лечения у носителей патогенной или вероятно патогенной мутации, ассоциированной с ГКМП, на догипертрофической стадии у детей в настоящее время только дискутируется и не имеет однозначного решения и согласованных рекомендаций.