Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Рекомендуется предупреждать детей и подростков с имеющейся мутацией, неблагоприятной в плане развития аритмогенной внезапной сердечной смерти при ГКМП, но не имеющих фенотипических проявлений кардиомиопатии, что занятия профессиональным спортом и участие в соревнованиях будут приводить у них к повышенному риску развития кардиомиопатии и желудочковых аритмий [8,28,52,55,56,101,107,111,118,139,146].

Рекомендовано предложить родственникам пробанда первой степени родства каждые 2–5 лет (или 6–12 месяцев, если имеются диагностически незначимые аномалии) клиническое обследование с регистрацией электрокардиограммы и ЭХОКГ, если каузативного патогенного или вероятно патогенного генетического варианта в результате генетического тестирования у пробанда не выявлено или генетический скрининг не проводился [8,28,52,55,56,101,107,111,118,139,146].

Существует «балльная модель» прогнозирования вероятности обнаружения генетических вариантов в генах, наиболее распространенных при ГКМП, разработанная для подростков старше 16 лет и взрослых, которая включает возраст пациента, женский пол, наличие артериальной гипертензии, морфологию МЖП по типу «reverse curve» и соотношение толщины МЖП/ЗСЛЖ. Сумма баллов ≤2 предсказывает низкую вероятность обнаружения генетических вариантов в причинных генах, наиболее распространенных при ГКМП (таблица П1, Приложение Г2).

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Регистрация электрокардиограммы и холтеровское мониторирование сердечного ритма [1,49,49,53,83,87,88,113,117,129]

Рекомендована регистрация электрокардиограммы (в 12 отведениях) при первичном обследовании всех пациентов с подозрением на ГКМП и в процессе динамического наблюдения 2 раза в год, либо при ухудшении состояния [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139].

Рекомендуется повторная регистрация электрокардиограммы всем пациентам с ГКМП при ухудшении симптоматики с целью выявления нарушений сердечного ритма и проводимости, а также ишемии миокарда [1,8,49,53,83,87,107,113,117,129,139] .

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы родственникам первой степени родства пациентов с ГКМП [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139].

Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма всем пациентам с ГКМП, в том числе бессимптомным, с целью выявления нарушений ритма сердца (ФП и ЖТ) и проводимости для стратификации риска ВСС и отбора кандидатов для имплантации ИКД*** [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139].

Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма всем родственникам пациента с ГКМП, имеющего мутацию в генах, неблагоприятных в плане развития аритмогенной внезапной сердечной смерти при ГКМП, у которых выявлена та же неблагоприятная мутация, что и у пробанда, даже если у них отсутствуют фенотипические проявления ГКМП [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139].

Рекомендуется холтеровское мониторирование сердечного ритма (оптимально продолжительностью 48–72 часа) при первичном клиническом обследовании пациента и каждые 12–24 месяцев [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139].

Рекомендована имплантация петлевого регистратора для долговременной регистрации электрической активности проводящей системы сердца с целью выявления нарушений сердечного ритма у пациентов с жалобами на частые сердцебиения, у которых при холтеровском мониторировании ритма сердца причина осталась неуточненной [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139].

Комментарий: электрокардиографическая диагностика является самой доступной и широкораспространенной. При наличии ГКМП у ребенка часто именно она дает возможность заподозрить диагноз. Но рутинной ЭКГ не всегда достаточно для выявления нарушений ритма и проводимости, которые положены в основу стратификации риска ВСС, поэтому важно проводить длительный ЭКГ-мониторинг. Он может включать: суточное мониторирование ЭКГ, 48-часовое и 72-часовое мониторирование, имплантацию петлевого регистратора для долговременной регистрации электрической активности проводящей системы сердца. Регистрация электрокардиограммы должна повторяться каждые 6-12 месяцев (учитывая возможную быструю конверсию фенотипа в детском возрасте), оптимально продолжительностью 24-48 часов.

Показанием к внеочередному холтеровскому мониторированию сердечного ритма является появление у пациента жалоб на аритмию, и/или головокружение, и/или пресинкопальные/синуопальные состояния.

Эхокардиография [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152]

ЭХОКГ-исследование пациентам с ГКМП проводится в соответствии с рекомендациями по эхокардиографии AHA, ASE (American Society of Echocardiography) и EACI (European Association of Cardiovascular Imaging) до выхода отечественных рекомендаций [99].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на ГКМП для выявления ГЛЖ и внутрижелудочковой обструкции при первичном обследовании ЭХОКГ с нагрузочной пробой [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].

Рекомендуется всем пациентам с ГКМП измерение максимальной диастолической толщины миокарда ЛЖ проводить во всех сегментах, от базальных до верхушки в 2D-режиме по короткой оси ЛЖ, поскольку максимальная толщина миокарда, которая важна для оценки риска ВСС, может не попадать на стандартно измеряемые позиции [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].

Рекомендуется всем пациентам с ГКМП тщательная оценка диастолической функции ЛЖ, включая трансмитральный кровоток, в легочных венах, измерение размера и объема ЛП для стратификации риска ВСС [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].

Рекомендуется проведение эхокардиографии с физической нагрузкой симптомным пациентам с максимальным ГД в ВТЛЖ (в покое или спровоцированным) <50 мм рт. ст. для выявления провоцируемой обструкции ВТЛЖ и стресс-индуцируемой МР [5,8,14,29,47,65,71,94,98,107,99,152].

Рекомендовано проведение эхокардиографии с физической нагрузкой бессимптомным пациентам с максимальным градиентом давления в ВТЛЖ (покоя или индуцированным) < 50 мм рт. ст., если наличие обструкции имеет значение для рекомендаций по образу жизни и назначения лекарственной терапии [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].

Рекомендуется ЭХОКГ на фоне внутривенного введения раствора натрия хлорида** для контрастирования полости ЛЖ пациентам с субоптимальным качеством изображения или с предполагаемой апикальной гипертрофией ЛЖ или аневризмой [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].

Рекомендуются повторные ЭХОКГ-исследования пациентам с ГКМП с изменениями в клиническом статусе или появлением новой сердечно-сосудистой симптоматики для своевременного выявления осложнений и динамики ремоделирования сердца [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].

В детской популяции больных с ГКМП рекомендовано проведение ЭХОКГ-исследования не реже 1 раза в год, а при имеющейся выраженной динамике показателей - 2 раза в год вне зависимости от наличия изменений в клиническом статусе. При появлении новых симптомов, ЭХОКГ проводится каждый раз дополнительно по факту выявления новых симптомов [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,152].

Рекомендуется проведение ЭХОКГ как компонента скрининг-алгоритма членов семьи пациента с ГКМП, у которого выявлена ассоциированная с заболеванием генная мутация [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,139,152].

Комментарий: целесообразно использование расширенного протокола ЭХОКГ, адаптированного к диагностике ГКМП. Перечень показателей, входящих в протокол ТТ-ЭХОКГ, представлены в таблице П3, Приложение Г1.

Рекомендации по чреспищеводной эхокардиографиии при ГКМП

Рекомендовано проведение чреспищеводной-ЭХОКГ для пациентов, у которых неясен механизм обструкции ВТЛЖ или для оценки состояния МК до процедуры СAА, или если регистрируется выраженная МР, предположительно не связанная с ПСД створок, а обусловленная собственными аномалиями МК [5,8,14,29,47,65,71,94,98,99,107,152].