Проведение провокационной пробы Вальсальвы для диагностики латентной обструкции ВТЛЖ [27]
Проба Вальсальвы во время ЭХОКГ для детей старшего возраста проводится в положении пациента лежа на левом боку. Пациенту напрягает мышцы передней брюшной стенки, что повышает внутрибрюшное и внутригрудное давление. Контроль уровня напряжения осуществляется с помощью устройства, представляющего манометр, соединенный с мундштуком; при этом пациент поддерживает такое напряжение, чтобы давление на манометре составляло 20–40 мм рт. ст. Если в положении пациента лежа проба отрицательная, то рекомендуется провести пробу в положении сидя и лежа [8,107].
Комментарий: в детской популяции больных с ГКМП возрастом до 12 лет, при из-за психологической неготовности ребенка, для выявления латентной обструкции ВТЛЖ возможно проведение ЭХОКГ после провокации физической нагрузкой (10 приседаний). Данная процедура не является классической провокационной пробой, но позволяет заподозрить или подтвердить латентную обструкцию у детей с ГКМП.
Магнитно-резонансная томография [21,24,26,116,127,130]
Рекомендуется проведение МРТ сердца с контрастированием (при отсутствии противопоказаний) как минимум один раз после постановки диагноза ГКМП для уточнения данных ЭХОКГ (анатомии сердца, функции желудочков), а также выявления и оценки распространенности фиброза миокарда и исключения других заболеваний. В случае отсутствия возможности выполнения магнитно-резонансной или компьютерной томографии сердца с контрастированием с контрастированием в медицинском учреждение рекомендуется направить пациента в специализированный кардиологический центр для выполнения данных исследований [21,24,26,116,127,130].
Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием родственникам пробанда первой линии родства, если постановка диагноза значимо влияет на образ жизни (например, запрещение соревновательного спорта), а при ЭХОКГ имеется низкое качество изображения, или данные пограничные/сомнительные, или есть изменения на ЭКГ, а ЭХОКГ — без отклонений от нормы [21,24,26,116,127,130].
Рекомендовано проведение МРТ сердца с контрастированием пациентам c предполагаемым амилоидозом сердца с целью выявления зон амилоидоза [21,24,26,116,127,130].
Рекомендуется проводить интерпретирование результатов магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием специалистами, имеющими опыт в визуализации сердца и оценке заболеваний миокарда [21,24,26,116,127,130].
Комментарий: магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием является «золотым стандартом» оценки толщины миокарда и объемов ЛЖ и ПЖ. Она может обеспечить большую точность измерений, чем ЭХОКГ, поскольку не является операторозависимой, поэтому она является для пациентов с ГКМП базовым методом исследования и позволяет исследовать структуру самого миокарда: наличие включений, неоднородности ткани и распространенность фиброза. Распространенный фиброз миокарда (˃10%) является предиктором неблагоприятного ремоделирования, развития систолической дисфункции и ХСН, а также относится к дополнительным факторам риска ВСС.
Особенно велико значение магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием в диагностике фенокопий ГКМП. Характер и локализации областей гипертрофии у больных с фенокопиями ГКМП облегчают дифференциальный диагноз фенокопий у детей.
Компьютерная томография / Мультиспиральная компьютерная томография [99]
Рекомендуется пациентам с ГКМП, у которых низкое качество ЭХОКГ изображения, а проведение магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием противопоказано, для оценки толщины миокарда и размеров полостей сердца выполнять компьютерную томографию сердца с контрастированием или спиральную компьютерную томографию сердца с ЭКГсинхронизацией. В случае отсутствия возможности выполнения магнитно-резонансной или компьютерной томографии сердца с контрастированием в медицинском учреждении рекомендуется направление пациента в специализированный кардиологический центр для выполнения данных исследований [8,99,107].
Комментарий: преимуществом КТ сердца, по сравнению с МРТ, является визуализиация коронарных артерий и миокардиальных мышечных «мостиков».
Недостатками методов компьютерной томографии сердца с контрастированием или спиральной компьютерной томографии сердца с ЭКГсинхронизацией являются: худшее контрастирование мягких тканей и наличие ионизирующего излучения.
Протонная магнитно-резонансная спектроскопия, а также коронарная ангиография не являются рутинно используемым методом диагностики ГКМП у детей.
Инвазивное измерение давления в полостях сердца
Рекомендуется проведение чрезвенозной катетеризации сердца для оценки функции желудочков и давления заклинивания легочной артерии у пациентов, которым планируется трансплантация сердца или использование системы желудочковой вспомогательной имплантируемой*** [8,99,107].
Рекомендуется рассмотреть возможность чрезвенозной катетеризации сердца и/или ретроградной катетеризации левых отделов сердца у симптомных пациентов с неопределенными результатами неинвазивной визуализации сердца для оценки тяжести обструкции ВТЛЖ и измерения давления наполнения ЛЖ [8,99,107].
Электрофизиологическое тестирование [16,50,62,75,120,131]
Рекомендуется проведение внутрисердечного электрофизиологического исследования пациентам с документированными персистирующими или периодическими наджелудочковыми тахикардиями (трепетание предсердий, предсердная тахикардия, атриовентрикулярная узловая риентри тахикардия, тахикардия, опосредованная добавочными проводящими путями) и пациентам с синдромом раннего возбуждения желудочков, для идентификации субстрата аблации и лечения [8,16,50,62,75,107,120,131].
Рекомендовано рассмотреть возможность внутрисердечного электрофизиологического исследования для отдельных пациентов с документированными, симптомными, мономорфными устойчивыми, длительностью более 30 секунд, приступами ЖТ для идентификации субстрата аблации и лечения [8,16,50,62,75,107,120,131].
Комментарий: к рутинным методам диагностики у больных с ГКМП не относится внутрисердечное электрофизиологическое исследование с программируемой желудочковой стимуляцией.
Рекомендовано детям мужского пола с ГКМП, имеющим значимые мутации в генах FLNC5, PLN5, SCN5A, TMEM435, LMNA, десмина, десмососмальные мутации, DSP, LBD3, альфа-актинина, BAG3, NKX2-5, KCNQ1, KCNH2, TRPM4, патогенные митохондриальные мутации, у которых по данным холтеровского мониторирования сердечного ритма выявлено 1000 и более желудочковых экстрасистол, а также имеется систолическая дисфункция левого или правого желудочка, проведение инвазивного (внутрисердечного) электрофизиологического исследования [139].