5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Профилактики ГКМП как заболевания не существует. Рекомендуемый прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный родственников 1 и 2 степени родства пробанда с ГКМП и проведение им генетических исследований позволяет выявить круг лиц-носителей причинных мутаций, что дает возможность парам провести пренатальную диагностику плода на данное наследственное заболевание до наступления срока невозможности принятия решения о перспективе донашивания беременности.
Что касается выбора эмбриона имеющегося искомого наследственного заболевания во время проведения комплекса мероприятий экстракорпорального оплодотворения, культивирования и внутриматочного введения эмбриона, это, учитывая ментальную сохранность детей с ГКМП, в настоящее время затруднительно по этическим аспектам.
Профилактические мероприятия у пациентов с ГКМП заключаются в профилактике основных осложнений заболевания.
Общие рекомендации по образу жизни пациенту с ГКМП представлены в Приложении В.
Диспансерное наблюдение пациентов с ГКМП [8,107,115,140,141,148]
Пациенты с ГКМП нуждаются в пожизненном наблюдении для выявления изменений в симптоматике и предупреждения осложнений.
У детей с ГКМП подбор терапии, назначение бета-адреноблокаторов, титрация дозы, а также другое влияющее на гемодинамические показатели лечение должно назначаться в условиях стационара под контролем специалистов.
На начальном этапе медикаментозного лечения плановые повторные визиты к врачу желательно проводить через 6, 9, 12 месяцев (при необходимости чаще) для оценки переносимости, эффективности и безопасности лечения, а также контроля выполнения врачебных рекомендаций.
Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный всем пациентам с ГКМП, включая носителей патологических мутаций без фенотипических проявлений болезни и пациентов с бессимптомным течением заболевания, в ходе которого оценивается характер и выраженность клинических, морфологических и гемодинамических нарушений и определяется лечебная стратегия [8,107,115,139,140,141,148].
Рекомендуются проведение повторных ЭХОКГ каждые 1–2 года у клинически стабильных пациентов [107].
Рекомендуются повторные ЭХОКГ-исследования пациентам с ГКМП с изменениями в клиническом статусе или появлением новых сердечно-сосудистых проявлений [8,107,141].
Рекомендуется проведение 24-48-часового холтеровского мониторирования сердечного ритма при повторных обращениях клинически стабильным пациентам, а также внеочередным образом при появлении новых жалоб на сердцебиения [8,107,139,141].
Рекомендовано проведение теста с физической нагрузкой с использованием эргометра каждый 2 года для клинически стабильных пациентов и каждый год — при прогрессировании симптомов [107,115,139,140,141,148].
Рекомендуется обследование, включающее регистрацию электрокардиограммы и ЭХОКГ, и холтеровское мониторирование сердечного ритма, после проведения редукции МЖП [8,107,115,139,140,141,148].
Рекомендуется пациентам с неочевидным диагнозом, тяжелыми симптомами или повышенным риском связанных с заболеванием осложнений обследование и лечение у специалистов мультидисциплинарной команды, экспертов в ведении ГКМП [107,115,139,140,141,148].
Рекомендуется, независимо от выраженности симптомов, регулярное обследование пациентов и, при возможности, родственников первой степени родства [107,115,139,140,141,148].
Рекомендуется во всех случаях ГКМП клиницистам планировать обследование и лечение пациентов в центрах с мультидисциплинарной командой специалистов, с опытом диагностики и лечения заболеваний миокарда [107,115,139,140,141,148].
Комментарий: неотъемлемой частью мероприятий при лечении и динамическом наблюдении за детьми с ГКМП является работа с родителями пробанда и самим пациентом (при условии надежды на понимание в соответствии с возрастом), направленная на повышение уровня их осведомленности о стратегии лечения конкретного случая ГКМП. При отсутствии взаимопонимания о необходимости постоянного контроля и непрерывности лечения ребенка, любые назначаемые препараты и методы лечения не приведут к ожидаемому результату. Низкая мотивация к лечению и нонконформизм подростков может привести к неблагоприятным последствиям вплоть до летального исхода. Все применяемые методы лечения и профилактики должны быть обсуждены и согласованы с родителями пробанда. При выборе режима назначения препарата необходимо учитывать образ жизни пациента. Все рекомендации, даваемые пациенту, должны быть ясными, четкими и соответствовать его интеллектуальному уровню.
Следует стремиться все рекомендации предлагать в письменном виде для исключения взаимного непонимания и обеспечения осознанного участия пациента в лечебно-профилактическом процессе.