Глава 7. Атопический дерматит

Синдром Оменна — тяжелый комбинированный иммунодефицит с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомы появляются с рождения. Поражение кожи проявляется генерализованной эритродермией с экзематозными высыпаниями. Отмечаются лимфаденопатия и диффузная алопеция с отсутствием бровей и ресниц.

Врожденные синдромы с нарушением эпидермального барьера — еще одна большая группа заболеваний, с которыми проводят дифференциальную диагностику АтД (табл. 7.5).

Синдром Нетертона — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого свойственно сочетание ихтиоза со структурными аномалиями волосяного стержня, атопией, гипериммуноглобулинемией Е, эозинофилией и задержкой психомоторного развития. Атопия у пациентов с синдромом Нетертона проявляется в виде АтД, бронхиальной астмы и тяжелой пищевой аллергии (чаще на орехи и рыбу).

Диагностика основана на типичной клинической картине заболевания с поражением кожи и волос в виде «бамбуковых палочек» (рис. 7.30, 7.31).

Идентифицируют мутацию гена SPINK5 с помощью иммуногистохимических и молекулярно-генетических методов.

Вульгарный ихтиоз часто сочетается с АтД, но в отличие от последнего при вульгарном ихтиозе сгибательные поверхности конечностей не поражаются. У больных вульгарным ихтиозом в 100% случаев выявляют мутации в гене филаггрина. Тип насле­дования — семидоминантный. У па­циентов, являющихся гомозиготами по данной мутации, заболевание протекает более тяжело по сравнению с гетерозиготами, которые остаются фенотипически здоровыми или имеют минимальные проявления ихтиоза, такие как гиперлинеарность ладоней или незначительное шелушение на коже голеней.

Диагноз заболевания устанавливают прежде всего на основании типичной клинической картины, наличия подобного заболевания у родственников и характерной гистологической картины (рис. 7.32).

При вульгарном ихтиозе гиперкератотические чешуйки располагаются преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей и больше всего выражены на передней и боковых поверхностях голеней. Прогноз при вульгарном ихтиозе благоприятный. С возрастом при хорошем уходе за кожей проявления заболевания ослабевают.

Пилинг-синдром характеризуется полной потерей экспрессии корнеодесмозина из-за мутаций в гене CDSN. Отмечается диффузное ихтиозиформное и эритродермическое состояние кожи, ассоциированное с сильным зудом и атопией.

SAM-синдром (severe skin derma­titis, multiple allergies and metabolic wasting — тяжелая форма атопического дерматита, множественная аллергия и нарушение обмена веществ). При данном синдроме наблюдается снижение межклеточной адгезии, что связано с дефицитом десмоглеина-1. Заболевание проявляется тяжелым дерматитом, поливалентной аллергией, метаболическими нарушениями и высоким уровнем IgE.

При всех этих наследственных синдромах хотя и наблюдаются диффузное поражение кожи по типу АтД, повышенный уровень IgE, эозинофилия и другие аллергические заболевания, однако присутствуют отличительные «синдромные» признаки, характерные для каждого заболевания, что может помочь в диагностике.

Тяжелое экзематозное и распространенное поражение кожи, начавшееся с рождения, может свидетельствовать о генетической причине заболевания. Характерными признаками, связанными с необходимостью дополнительных клинических исследований, являются рецидивирующие и тяжело протекающие бактериальные инфекции, особенно рецидивирующие абсцессы, лимфадениты или пневмония, несмотря на хороший уход за кожей, стойкая эозинофилия крови (абсолютное количество эозинофилов превышает 1000 клеток/мкл).

У пациентов с диффузным поражением кожи в возрасте старше 5 лет следует исключить клональные заболевания, в том числе кожную Т-клеточную лимфому и лимфоцитарный вариант гиперэозинофильного синдрома.

Необходимо проводить дифференциальную диагностику и с другими заболеваниями, такими как себорейный дерматит, псориаз, бляшечная экзема, аллергический контактный дерматит, строфулюс, чесотка, энтеропатический акродерматит, гистиоцитоз из клеток Лангерганса.

Себорейный дерматит грудных детей. Заболевание, в отличие от АтД, появляется уже на 1–2-й неделе жизни, иногда в конце первого месяца и под влиянием рациональной терапии разрешается не позднее 4–6-го месяца жизни. Поражение чаще всего локализуется на волосистой части головы; иногда в литературе для описания этого состояния используют термины «чепец младенца», «колыбельный чепчик» или «молочная корка». Заболеваемость детей грудного возраста себорейным дерматитом в последние годы снизилась.

Излюбленной локализацией высыпаний при себорейном дерматите, в отличие от атопического, являются участки кожи, богатые сальными железами (волосистая часть головы, заушные области, лоб) и крупные складки (рис. 7.33).