Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Критериями установления диагноза ГА1 являются повышение концентрации глутаровой кислоты (ГК), 3-OH-глутаровой кислоты и глутарилкарнитина (C5DC) в биологических жидкостях (моче, плазме, спинномозговой жидкости) в десятки раз по сравнению с нормой, выявление патогенных вариантов (мутаций) в гене GCDH в гомозиготном / компаунд-гетерозиготном состоянии [64].
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на:
- отягощенный семейный анамнез (наличие в семье пациента с подтвержденным диагнозом ГА1, наличие в семье случая синдрома «внезапной смерти младенца»)
- Внезапное ухудшение состояния (в виде утраты ранее приобретенных двигательных навыков, появления насильственных движений конечностей, дистонических атак) на фоне полного здоровья или ОРВИ, при оперативных вмешательствах, черепно-мозговой травме;
- близкородственный брак;
- эпизоды лихорадки;
- плохой аппетит;
- нарушения вскармливания;
- частые срыгивания;
- неукротимую рвоту;
- угнетение сознания;
- судороги;
- вялость, слабость, сонливость;
- беспокойное поведение, плаксивость;
- повышенное потоотделение;
- нарушение координации движений;
- непроизвольные/насильственные движения;
- дистонические атаки;
- клиника спастико-гиперкинетической формы детского церебрального паралича;