Глутаровая ацидурия тип 1

2.5 Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

Рекомендуются в ведении пациентов с ГА1 использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [28].

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-диетолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, логопеда-дефектолога, врача-нефролога, медицинского психолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-педиатра, врача-терапевта, врача-нейрохирурга, врача-хирурга, врача-детского хирурга, а также врачей других специальностей пациентам с ГА1, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем [1, 2, 7].

2.5.1 Дифференциальная диагностика

Необходимо проводить дифференциальную диагностику среди следующих заболеваний: с последствиями перинатального поражения нервной системы, спастико-гиперкинетической формой детского церебрального паралича, врожденным пороком головного мозга, последствиями внутриутробной инфекции, при подозрении на синдром «тряски младенца», болезнью Канавана, синдромом Ли, метилмалоновой ацидемией, пропионовой ацидемией. Повышение уровня глутаровой кислоты в моче также может наблюдаться при глутаровой ацидемией 2 типа и 3 типа и нарушениях транспорта рибофлавина [20, 23, 27].