5.2 Диспансерное наблюдение
Рекомендуется комплексное определение концентрации на аминокислоты в крови у пациентов с ГА1 с целью профилактики недостаточности питания [19, 21].
Комментарии: Обычно определение аминокислот в плазме крови пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 1-2 месяца пациентам до года, каждые 3 - 6 месяцев у детей младше 6 лет, каждые 6 -12 месяцев пациентам старше 6 лет. Определение уровня триптофана и лизина назначают всем пациентам при возникновении проблем с питанием (см. Приложение А11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).
Рекомендуется исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови всем пациентам с ГА1 для выявления вторичной карнитиновой недостаточности [28].
Комментарии: Обычно исследование уровня свободного карнитина в крови и ацилкарнитинов в крови пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 2 месяца пациентам до года, каждые 3 месяца пациентам от 1 года до 6 лет, каждые 6 -12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение А11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1). Необходимо отметить, что уровень ацилкарнитинов может повышаться при назначении Левокарнитина.
Рекомендуется регулярный контроль общего (клинического) анализа крови всем пациентам с целью мониторинга нутритивного статуса [28].
Комментарии: Обычно общий (клинический) анализ крови пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение А11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).
Рекомендуется всем пациентам проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (содержание глюкозы, показатели кислотно-основного равновесия, общего белка, белковых фракций, альбумина, С реактивного белка, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), креатинфосфокиназы, кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина, магния) с целью оценки состояния печени, почек, баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, кальциево-фосфорного обмена и выявления отклонений важных биохимических показателей для дальнейшей коррекции [21].
Комментарии: Обычно исследование уровня альбумина в крови назначают пациентам при возникновении проблем с питанием. Исследования уровня кальция, фосфора крови, печеночных трансаминаз проводится с частотой: каждые 3 месяца пациентам до года, каждые 6 месяцев пациентам от 1 года до 6 лет, каждые 12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение А11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи всем пациентам с ГА1 с целью контроля лабораторных показателей [7, 34].
Комментарии: Обычно общий (клинический) анализ мочи пациентам с ГА1 проводится с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет (см. Приложение А11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1).
Рекомендуется проведение нейрорадиологического исследования головного мозга (МРТ/КТ головного мозга) пациентам с ГА1 по показаниям с целью визуализации изменений головного мозга [29, 30].
Комментарии: Обычно нейрорадиологическое исследование головного мозга проводят пациентам при установлении диагноза, а также после перенесенного энцефалитоподобного криза, появления прогрессирующей неврологической симптоматики при отсутствии противопоказаний (см. Приложение А11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с ГА1). Наркоз по показаниям.
Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани – (Рентгеноденситометрия) у пациентов с ГА1 для диагностики остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия лечебно-профилактических мер [21].
Комментарии: Проводится пациентам старше 5 лет по показаниям.
Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ГА1 при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [7, 35].
Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом. При отсутствии приступов — не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов- по показаниям.
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости пациентам с ГА1 для выявления патологии печени [36, 52].
Комментарии: Кратность при отсутствии изменений-не реже 1 раза в год, при наличии патологии печени- по показаниям.
Рекомендуется проведение офтальмоскопии пациентам с целью своевременного обнаружения офтальмологической патологии [38].
Комментарии: Кратность при отсутствии изменений-не реже 1 раза в год, при наличии патологии - по показаниям.
Рекомендуется пациентам с ГА1 проведение коррекции лечебного питания и симптоматической терапии с целью исключения белково-энергетической недостаточности [1,3,7,18,1,20]
Комментарии: Коррекцию диетотерапии проводят врачи-генетики или врачи-диетологи с частотой1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет [50, 51].