Глутаровая ацидурия тип 1

3.2 Медикаментозная терапия

Рекомендуется пожизненно патогенетическая терапия #левокарнитином пациентам с ГА1 с целью выведения токсичных метаболитов и коррекции вторичной недостаточности карнитина [1, 2, 7, 16, 19, 20, 65].

Комментарии: при ГА1 наблюдается вторичная недостаточность карнитина в тканях. Его пул быстро истощается, поскольку он связывается с глутаровой кислотой, которая присутствует у пациентов в больших количествах. Препараты, содержащие Левокарнитин восполняют этот вторичный дефицит, связывют глутаровую кислоту и обеспечивают ее выведение из организма в виде глутарилкарнитина. У большинства нелеченых пациентов с ГА 1 концентрация общего и свободного карнитина в плазме и сыворотке крови низкая. Начальная доза #Левокарнитина составляет 100 мг/кг/сутки для всех возрастов, она может быть снижена до 30мг/кг/сутки у пациентов старше 6 лет при нормальном уровне свободного карнитина в крови [20, 65].

В Приложении А9 суммированы основные мероприятия, которые обязательно должны быть выполнены после подтверждения диагноза ГА1.

3.3 Хирургическое лечение

Рекомендуется хирургическое лечение субдуральных гидром и арахноидальных кист, гидроцефалии и других патологий пациентам с ГА1 по показаниям с целью стабилизации состояния при нейрохирургической патологии [7, 19, 20].

Комментарии: Решение о целесообразности проведения нейрохирургического вмешательства (вентрикулоперитонеальное шунтирование и эвакуация субдуральных скоплений в мозге при прогрессирующей макроцефалии) принимается в каждом конкретном случае консилиумом врачей специалистов. Нейрохирургическая терапия арахноидальных кист и субдуральных гематом у пациентов с ГА1 должна проводиться крайне осторожно под наблюдением детского нейрохирурга.

Рекомендуется хирургическое лечение костных деформаций (тяжелые контрактуры, вывих бедра и др.) пациентам с ГА1 по показаниям с целью стабилизации и улучшения состояния при ортопедической патологии [2, 7, 39].

Комментарии: Решение о целесообразности проведения нейроортопедического вмешательства принимается в каждом конкретном случае консилиумом врачей специалистов с соответствующей коррекцией метаболических нарушений с целью предотвращения развития криза.

Рекомендуется при планировании хирургического вмешательства по возможности избегать голодания, применять инфузии декстрозы** и удвоить дозировку левокарнитина [21].

Комментарии: Решение о целесообразности проведения нейроортопедического вмешательства принимается в каждом конкретном случае консилиумом врачей специалистов. Назначение двойной дозы левокарнитина в соответствии с инструкцией- вторичная недостаток карнитина или его повышенной потерей.