Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг с целью ранней диагностики ряда наследственных заболеваний, в том числе глутаровой ацидурии 1 типа.
5.1 Профилактика
Рекомендуется первичная и повторная консультация врача-генетика после установления диагноза ГА1 пациенту или его официальным представителям с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [50].
Комментарии: Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику, которая проводится с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона [2,15].
Рекомендовано пациентам с ГА1 проводить профилактическую вакцинацию по национальному календарю прививок с соблюдением мер предосторожности, в том числе, на фоне строгого выполнения диетических и лечебных назначений с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций и предотвращения развития энцефалитоподобных кризов [7, 40].
Комментарии: вакцинацию целесообразно проводить специалистами, имеющими опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями, или под их контролем.
В поствакцинальном периоде следует пристально наблюдать за привитыми с повторным измерением температуры тела, что необходимо для незамедлительного назначения жаропонижающей терапии при диагностировании лихорадки >38,5°C, (парацетамол** или, ибупрофен**). Каждые 2 часа необходимо повторно оценивать состояние сознания пациента, показатели температуры тела и усвоение кормления ребёнком. Если родители прошли соответствующую подготовку, растворы мальтодекстрина или сопоставимые углеводные добавки можно вводить перорально или через назогастральный зонд, гастростому или еюностомию для обеспечения достаточного запаса энергии [28].