Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на:
- отягощенный семейный анамнез (наличие в семье пациента с подтвержденным диагнозом ГА1, наличие в семье случая синдрома «внезапной смерти младенца»)
- Внезапное ухудшение состояния (в виде утраты ранее приобретенных двигательных навыков, появления насильственных движений конечностей, дистонических атак) на фоне полного здоровья или ОРВИ, при оперативных вмешательствах, черепно-мозговой травме;
- близкородственный брак;
- эпизоды лихорадки;
- плохой аппетит;
- нарушения вскармливания;
- частые срыгивания;
- неукротимую рвоту;
- угнетение сознания;
- судороги;
- вялость, слабость, сонливость;
- беспокойное поведение, плаксивость;
- повышенное потоотделение;
- нарушение координации движений;
- непроизвольные/насильственные движения;
- дистонические атаки;
- клиника спастико-гиперкинетической формы детского церебрального паралича;
2.2 Физикальное обследование
При осмотре необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления ГА1:
Дети первых 3 лет жизни
- макроцефалия;
- выступающие лобные бугры;
- гепатомегалия;
- задержка моторного и психо-речевого развития;
- изменение мышечного тонуса по типу дистонии;
- экстрапирамидные нарушения: изменения мышечного тонуса по типу ригидности и различные типы гиперкинезов (хореиформные, хореоатетоидные, баллистические, дистонические) разной локализации (фокальные, генерализованные, гемитип);
- спастический тетрапарез (повышение сухожильных рефлексов, наличие патологических стопных знаков, спастическая походка и др.);
- периодическая атаксия, тремор;
- судороги;
После 3 лет
- макроцефалия;
- задержка моторного и психо-речевого развития;
- изменение мышечного тонуса по типу дистонии;
- экстрапирамидные нарушения: ригидность и различные типы гиперкинезов: торсионные, орофациальные, хореиформные, хореоатетоидные, баллистические;
- спастический тетрапарез (повышение сухожильных рефлексов, наличие патологических стопных знаков, спастическая походка и др.);
- периодическая атаксия, тремор;
- судороги;
- периферическая невропатия;
- психиатрические нарушения;
- профузное потоотделение;
- повторные эпизоды необъяснимой лихорадки (гиперпирексические кризы);
- анорексия;
- инсомнии;
- гипогликемии на фоне длительной голодной паузы;
- гепатомегалия;
- редко рабдомиолиз.
Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «клиническая картина».