Глутаровая ацидурия тип 1

Рекомендуются при наблюдении пациентов с ГА1 с целью коррекции терапии и динамического мониторинга применять мультидисциплинарный подход [28].

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-диетолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, логопеда-дефектолога, врача-нефролога, медицинского психолога, врача-ортопеда, врача-педиатра, врача-терапевта, врача-нейрохирурга, врача-хирурга, врача-детского хирурга, врача-офтальмолога, врача-ЛФК, а также врачей других специальностей пациентам с ГА1, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем [1, 2, 7].

Рекомендуется обязательное наблюдение врача-невролога всем пациентам для оценки тяжести неврологических нарушений и их последующей коррекции [2,7,16,19,20].

Рекомендуется обучение родителей правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза пациентов с ГА1 с целью предотвращения развития повторных энцефалитоподобных кризов [55].

Комментарии: У родителей ребенка всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза. В Приложении А12 приведены мероприятия, направленные на предотвращение развития повторных энцефалитоподобных кризов [7,20].

6. Организация оказания медицинской помощи

Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию:

1. проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
2. необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).

Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию:

1. острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, в том числе метаболический криз, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения.

Показания к выписке пациента из медицинской организации:

1. отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий.
2. стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);
3. необходимость перевода больного в другое медицинское учреждение или учреждение социального обеспечения. 

Особенности организации оказания медицинской помощи пациентам с ГА1

• Пациенты с ГА1 часто госпитализируются в отделение патологии детей раннего возраста, неврологическое, инфекционное отделения или реанимацию в состоянии энцефалитоподобного криза (первичного или повторного). Продолжительность госпитализации зависит от скорости   верификации диагноза, коррекции метаболических нарушений путем проведения интенсивной терапии и начала патогенетической диетотерапии, а также от сроков появления положительной динамики со стороны центральной нервной системы и других органов, скорости восстановления биохимических показателей и в среднем составляет 21 день.
• После выписки из стационара ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у врача-педиатра, врача-невролога, врача-генетика, больные пациенты с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении врача-эпилептолога. Консультации других специалистов (врач-офтальмолог, врач-ортопед, врач ЛФК и др.) назначаются по показаниям.
• Ежегодно пациентам должны проходить углубленную диспансеризацию в условиях дневного стационара (длительность госпитализации не менее 10 суток), где также осуществляются необходимые реабилитационные мероприятия.
• Реабилитационные мероприятия, включающие лечебную физкультуру и физиотерапевтические процедуры необходимо проводить каждые 3 месяца.