Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Если диетотерапия и применение Левокарнитина начато в период новорожденности до развития клинической симптоматики, то у большинства пациентов заболевание протекает практически бессимптомно. При нарушении рекомендаций по неотложному лечению метаболических кризов заболевание имеет неблагоприятный прогноз с развитием структурных изменений головного мозга и прогрессирующей неврологической симптоматики.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 2. | Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 3. | Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GCDH (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 4. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 5. | Выполнено назначение левокарнитина (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |
| 6. | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лизина и триптофана**** | Да/Нет |
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Проведено лечение левокарнитином (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |
| 2. | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лизина и триптофана**** | Да/Нет |