Глутаровая ацидурия тип 1

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

3.4.1 Лечение в период метаболического криза

Необходимо помнить, что острый энцефалитоподобный криз может развиться при любом инфекционном заболевании, вакцинации или хирургических вмешательствах в основном в возрасте до шести лет. Настораживающими симптомами, свидетельствующими о развитии декомпенсации по основному заболеванию, являются: повторные рвоты, диарея, неврологические расстройства (мышечная гипотония/ ригидность, повышенная возбудимость, мышечная дистония, угнетение сознания). У детей старше 6 лет риск развития острых неврологических нарушений во время кризов снижается, что связано с повышением толерантности мозга к колебаниям кислотно-щелочного состояния и воздействию токсических метаболитов.

Основными триггерами декомпенсации (факторами, вызывающие распад белка) являются

Голодание
Инфекционные процессы, особенно протекающие со рвотой, диареей
Лихорадка (любой этиологии)
Интенсивные физические упражнения
Нарушение диеты (избыточное потребление белка)

Необходимо проведение тщательной клинической оценки состояния пациента, включая измерение артериального давления и оценку комы по шкале Глазго при подозрении на развитие метаболического криза.

Основными принципами лечения во время энцефалитоподобных кризов являются:

восстановление катаболического статуса, путем назначения высокоэнергетической инфузионной терапии (декстроза** в сочетании с инсулинами и их аналогами);
ограничение образования органических кислот, путем снижения поступления белка натуральных продуктов или полное их исключение (по возможности в течение 24 часов используют только специализированные продукты на основе смесей аминокислот)[28];
введение высокодозного Левокарнитина;
восстановление кислотно-щелочного состояния крови.

Подробные клинические и лабораторные показатели приведены в приложении А10.

Рекомендуется коррекция патогенетической диетотерапии и доз левокарнитина пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью стабилизации состояния [7, 19, 20].

Комментарии: Неотложная терапия должна начинаться немедленно и продолжаться весь период фебрильной лихорадки, после вакцинации, до и после хирургического вмешательства, особенно у пациентов в возрасте до 6 лет.

Назначают высокодозный #левокарнитин 150-200 мг/кг/сутки (приложение А10) [65].

#Левокарнитин вводится внутривенно –150-200 мг/кг/24 ч в виде 2 -4 раздельных доз или болюсно по 100 мг/кг в течение 30 минут с последующей медленной внутривенной инфузией по 4 мг/кг/ч. (максимальная доза 6 г/сут)[66].

Если внутривенное введение невозможно, возможен пероральный прием 200 мг/кг/сутки дробно.

Рекомендуется инфузионная терапия в стационаре пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью предотвращения развития тяжелых неврологических нарушений [7, 19, 20].

Комментарии: При появлении у больного рвоты, повышения температуры выше 38,5⁰С, неврологических расстройств показана срочная госпитализация в стационар. Основные принципы интенсивной терапии в условиях стационара представлены в Приложении А10 [54]. Раннее начало интенсивного лечения позволяет предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений у большинства пациентов с ГА1. Внутривенная инфузионная терапия включает раствор декстрозы** из расчета 8-15 г/кг/сут, инсулинотерапию при гипергликемии (выше 10 ммоль/л) и/или глюкозурии. Не следует возмещать потери жидкости за счет энтерального питания (см. приложение А10) [28].

Инфузионная терапия включает:

- Внутривенное введение декстрозы** из расчета 8-15г/кг/сутки (Приложение А10). В случае гипогликемии - немедленное введение декстрозы** 200 мг/кг (2 мл/кг 10% декстрозы** или 1 мл/кг 20% декстрозы**) в течение нескольких минут.

- Внутривенное введение #Левокарнитина 150-200 мг/кг/сутки. Предпочтительно разводить Левокарнитин раствором декстрозы** или добавить в суточную инфузию декстрозы**.

В период метаболического криза необходим мониторинг клинических и лабораторных показателей (кислотно-щелочного состояния крови, глюкоза, электролиты (калий, натрий, кальций ионизированный, хлор) каждые 4-6 часов или раньше при наличии ухудшения или улучшений состояния пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью оценки состояния и своевременной коррекции терапии.

Рекомендуется применение аминокислотных смесей без лизина и триптофана (или с низким содержанием триптофана) всем пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью восполнения потребности в белке за счет белкового эквивалента без патогенетически значимых аминокислот [28, 55].

Комментарии: При невозможности перорального приема смеси рекомендовано кормление через назогастральный зонд. Применение специализированной смеси как единственного источника белка возможно в течение не более 48 часов, далее в питание необходимо введение источников натурального белка (грудное молоко, молочная смесь и др.). Расчет согласно приложению А9.

Рекомендуется при рвоте применять противорвотные средства #Ондансетрон** в дозе 0,1- 0,15 мг/кг/сутки) в возрастных дозах с целью купирования симптома [55, 56, 57, 58].

Комментарии: Приложение А10. Возможно применение других препаратов, обладающих противорвотным действием в возрастных дозировках.

Рекомендуется при отечном синдроме дегидратационная терапия Фуросемидом** в возрастных дозах по клинической ситуации с целью нормализации водного баланса [55].

4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов

Рекомендуется участие специалиста по физической реабилитации при ведении пациентов с ГА1 для коррекции неврологических нарушений по типу детского церебрального паралича, медицинского психолога и дефектолога с целью проведения психолого-педагогической коррекции [21, 28, 48].

Комментарии: Реабилитационные мероприятия пациентам с ГА1 проводятся аналогично пациентам с детским церебральным параличом. Выбор метода реабилитации осуществляют после постановки реабилитационного диагноза с учетом реабилитационного потенциала на основании Международной классификации функционирования (МКФ). Целью реабилитационных мероприятий является улучшение функциональных возможностей ребенка, снижение активности патологических тонических и лабиринтных рефлексов, устранение патологических синергий и спастичности, профилактика ортопедических осложнений.

Большое число реабилитационных методик физической направленности стимулирует двигательную активность и усиливает сенсорный поток, корригирует позотонические установки, двигательные мотивационные и когнитивные нарушения.

Основными направлениями реабилитации являются: физическая реабилитация (Процедуры, направленные на уменьшение спастики, Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы кинезитерапия, в т.ч. лечебная гимнастика, адаптивный спорт (Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга. Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики, Лечебная физкультура при афазии, дизартрии,Услуги по медицинской реабилитации детей с неврологическими заболеваниями методами прикладной кинезотерапии), массаж (Массаж при заболеваниях центральной нервной системы), аппаратная физическая реабилитация с использованием физических факторов (электро, магнито, ультразвуковая терапия, Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП), Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, Гидрокинезитерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи, Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологи), консервативное ортопедическое лечение с использованием постурального менеджмента и ортезов (Пособие по восстановлению позо-статических функций, Динамическая проприокоррекция, Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования, Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений, Коррекция съемной ортопедической конструкции), коррекцию дисфагии (Лечебная физкультура при дисфагии, Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии, Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии), медико-психолого-педагогические развивающие сопроводительные технологии, адаптация среды (Нейропсихологическая реабилитация)[49].

Рекомендуется консультации логопеда пациентам с ГА1 с целью проведения мероприятий, направленных на улучшение речевых функций и коррекции дисфагии [21, 28, 48].

Комментарий: могут применяться: Медико-логопедическое исследование при дисфагии, Медико-логопедическое исследование при афазии, Медико-логопедическое исследование при дизартрии, Медико-логопедическая процедура при дисфагии, Медико-логопедическая процедура при афазии, Медико-логопедическая процедура при дизартрии, Медико-логопедическая тонально-ритмическая процедура, Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий.