2.4 Инструментальные диагностические исследования
Инструментальные методы играют важную роль в диагностике ГА1. Изменения на МРТ головного мозга высокоспецифичные и выявляются у подавляющего большинства пациентов даже на ранней стадии болезни.
Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и/или компьютерная томография головного мозга всем пациентам с подозрением на ГА1 с диагностической целью и для выявления нейрохирургической патологии [7, 11, 13, 19, 20].
Комментарии: Наркоз по показаниям. Наиболее частыми нейрорадиологическими признаками ГА1 являются: лобно-теменная гипоплазия/атрофия, вентрикуломегалия, субдуральные гематомы, задержка миелинизации/демиелинизация и некроз базальных ганглиев. Эти изменения могут встречаться как изолированно, так и в любом сочетании. Характерной нейрорадиологической особенностью ГА 1 является симметричное расширение сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши», которая встречается у 95%. У большинства пациентов выявлено расширение субарахноидальных пространств даже на пресимптоматической стадии заболевания, которые не претерпевают никаких изменений при проведении контрольных МРТ головного мозга и сочетаются с нормальной толщиной коры головного мозга и нормально развитыми извилинами.
У большинства пациентов субдуральные гигромы/гематомы, часто располагаются билатерально, реже - имеют одностороннюю локализацию. Описывают образование битемпоральных арахноидальных или субэпендимарных кист, редко встречается их односторонняя локализация. Изменения белого вещества головного мозга встречаются у многих пациентов больных с ГА 1 и часто сочетаются с некрозом базальных ганглиев. Поражение белого вещества, как правило, симметричное, преимущественно в перивентрикулярных зонах в области передних и задних рогов боковых желудочков и в области семиовального центра, в некоторых случаях обнаруживают демиелинизацию субкортикальных U-волокон. Остается не ясным, являются ли данные области очагами демиелинизации или гипомиелинизации. У некоторых пациентов больных описано поражение мозолистого тела [13, 16]. Характерные нейрорадиологические изменения при ГА1 приведены в Приложении А5.
Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ГА1 при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [7, 35].
Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом.
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости пациентам с ГА1 для выявления поражения печени [36, 52].
Рекомендуется оценка состояния почек с проведением ультразвукового исследования (УЗИ) почек пациентам с ГА1 для выявления структурных нарушений [37].
Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани – (Рентгеноденситометрия) пациентам для диагностики остеопении, выявления группы риска и принятия лечебно-профилактических мер [21, 53].
Комментарии: Кратность - по показаниям. Пациентам старше 5 лет.
Рекомендуется проведение офтальмоскопии пациентам с целью своевременного обнаружения офтальмологической патологии [38].