только для медицинских специалистов

Раздел 3 / 19

Страница 18 / 27

Глутаровая ацидурия тип 1

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

3.3 Хирургическое лечение

Рекомендуется хирургическое лечение субдуральных гидром и арахноидальных кист, гидроцефалии и других патологий пациентам с ГА1 по показаниям с целью стабилизации состояния при нейрохирургической патологии [7, 19, 20].

Комментарии: Решение о целесообразности проведения нейрохирургического вмешательства (вентрикулоперитонеальное шунтирование и эвакуация субдуральных скоплений в мозге при прогрессирующей макроцефалии) принимается в каждом конкретном случае консилиумом врачей специалистов. Нейрохирургическая терапия арахноидальных кист и субдуральных гематом у пациентов с ГА1 должна проводиться крайне осторожно под наблюдением детского нейрохирурга.

Рекомендуется хирургическое лечение костных деформаций (тяжелые контрактуры, вывих бедра и др.) пациентам с ГА1 по показаниям с целью стабилизации и улучшения состояния при ортопедической патологии [2, 7, 39].

Комментарии: Решение о целесообразности проведения нейроортопедического вмешательства принимается в каждом конкретном случае консилиумом врачей специалистов с соответствующей коррекцией метаболических нарушений с целью предотвращения развития криза.

Рекомендуется при планировании хирургического вмешательства по возможности избегать голодания, применять инфузии декстрозы** и удвоить дозировку левокарнитина [21].

Комментарии: Решение о целесообразности проведения нейроортопедического вмешательства принимается в каждом конкретном случае консилиумом врачей специалистов. Назначение двойной дозы левокарнитина в соответствии с инструкцией- вторичная недостаток карнитина или его повышенной потерей.

3.4 Иное лечение

Лечение неврологических состояний проводится согласно соответствующим клиническим рекомендациям (неврологические состояния).

Рекомендуется при возникновении лихорадки выше 38,5 назначать ибупрофен**или парацетамол**[28].

Комментарии: иные НПВС могут вызвать синдром Рейе.

Рекомендуется при возникновении инфекционных и интеркуррентных заболеваний назначать лечение согласно соответствующим клиническим рекомендациям (инфекционные заболевания). Антибактериальную терапию назначают в зависимости от предполагаемого патогенного агента в возрастных дозах [21].

Комментарии: противопоказания к назначению любых групп антибактериальных препаратов отсутствуют.

Рекомендуется фармакотерапия экстрапирамидных нарушений препаратами из группы миорелаксантов центрального действия, пациентам с ГА1 по показаниям с целью коррекции неврологический нарушений [2,16,21, 55].

Комментарии: Препаратами первой очереди для коррекции спастичности и мышечной дистонии является баклофен^** и препараты из группы производные бензодиазепина (диазепам^**, клоназепам^**), направленные на коррекцию генерализованных и фокальных дистоний. Доза препаратов подбираются индивидуально согласно общепринятым стандартам терапии неврологических нарушений. Интратекальное применение баклофена** может быть использовано при выраженных дистониях и спастичности.

Препаратом второй очереди при выраженном дистоническом синдроме считаются препараты леводопы (#Леводопа+[Карбидопа]**, #Леводопа+[Бенсеразид]**) и #Тригексифенидил^**, который назначается детям в возрасте старше 5 лет [55, 67, 68].

Общепринятый принцип назначения #Тригексифенидила** у детей с дистонией: стартовать с низкой дозы с постепенным повышением каждую неделю до уровня приблизительно 1-2 мг/кг, разделенных на 3 приема. Некоторым пациентам могут понадобиться более высокие дозы. Длительность лечения определяется индивидуально – от нескольких недель до нескольких месяцев [59]. Начальная доза #тригексифенидила** не должна превышать 0,5–1 мг/сут.

Дозировки #Тригексифенидила** у детей с дистонией согласно проведенным исследованиям:

1-я неделя: 0,05 мг/кг х2р/сут

2-я неделя: 0,05 мг/кг х3р/сут

3-я неделя: 0,1 мг/кг х3р/сут

4-я неделя: 0,15 мг/кг х3р/сут

5-я неделя: 0,20 мг/кг х3р/сут

6,7,8,9 недели – 0,25 мг/кг х3р/сут [60].

или

1-я неделя - 0,2 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема

2-я неделя - 0,5 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема

3-я неделя – 1,0 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема

4-я неделя – 1,5 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема

5-я неделя - 2,0 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема

6-я неделя – 2,5 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема

7-12-я недели – 2,5 мг/кг/сут – разделенные на 3 приема [61].

У взрослых с дистонией #тригексифенидил** обычно начинают с дозы 2мг х 2-3 р/сут с постепенным повышением на 2мг каждую 1-2 недели (чаще каждые 2 недели), обычно до достижения 21,5 мг [62].

Применение антихолинергических средств следует ограничивать в связи с риском появления или усугублении когнитивных и психических нарушений [40,63].

Следует учитывать, что выраженная спастичность, гиперкинезы и дистонические атаки могут приводить к выраженному болевому синдрому и белково-энергетической недостаточности, которые, в свою очередь, провоцирует усиление двигательных нарушений. Таким образом, в комплекс лечения спастичности и дистоний обязательно должны входить мероприятия для предотвращения и купирования болевого синдрома и белково-энергетического дефицита, с учетом диетических ограничений [41].

Рекомендуется ботулинотерапия пациентам с ГА1 по показаниям с целью коррекции неврологический нарушений (дистонии, спастичности) [7, 16, 20, 39].

Комментарии: Альтернативным методом лечения тяжелых фокальных дистоний и спастичности является Ботулинический токсин типа A-гемагглютинин комплекс**, Ботулинический токсин типа А**.

Терапия проводится аналогично таковой при детском церебральном параличе

Рекомендуется терапия эпилептических приступов с индивидуальным подбором противоэпилептических препаратов пациентам с ГА1 с целью коррекции симптоматики [7, 16, 19, 20].

Комментарии: Эпилептические приступы возникают у небольшого числа пациентов во время или после перенесенных энцефалитоподобных кризов, могут быть однократными и не повторяться в дальнейшем. В ряде случаев за эпилептические приступы врачи ошибочно принимают грубые гиперкинезы и дистонические атаки.

Сообщается, что монотерапия фенобарбиталом** и окскарбазепином** может купировать эпилептические приступы у пациентов этой категории [27, 28]. Однако, в большинстве случаев применяют политерапию такими противоэпилептическими препаратами, как леветирацетам**, ламотриджин, топирамат**, фенитоин**, карбамазепин** и клоназепам** [42-47].

Не рекомендуется назначение препаратов солей вальпроевой кислоты** пациентам с ГА1 с целью предотвращения ухудшения состояния [2, 7, 16, 20, 21].

Комментарии: вальпроаты выводятся из организма в виде вальпроилкарнитина, что истощает резерв свободного карнитина и угнетает работу дыхательной цепи митохондрий. Назначение препаратов вальпроевой кислоты**, таким образом, не желательны [21].