только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 23 / 41

Гипопаратиреоз у взрослых

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендовано проведение комплексного обследования с целью активного выявления осложнений заболевания.

Пациентам с гипопаратиреозом рекомендуется проведение ультразвукового исследования почек и/или компьютерной томографии почек и надпочечников для оценки их структурных изменений в связи с повышенным риском нефролитиаза/нефрокальциноза  [74,75,91–100,174-177].

Комментарии: у пациентов с хроническим гипопаратиреозом на фоне приема терапии препаратами витамина D и его аналогов, препаратами кальция значимо повышается риск развития нефролитиаза/нефрокальциноза. Регулярное проведение визуализирующих методик способствует раннему выявлению данных осложнений. Использование ультразвукового исследования (УЗИ) более предпочтительно для диагностики медуллярного нефрокальциноза у пациентов с гипопаратиреозом. Кратность обследования определяется индивидуально в зависимости от имеющихся изменений, однако большинство экспертов предлагают проведение ультразвукового исследования почек и/или компьютерной томографии почек и надпочечников 1 раз в год.

Пациентам с хроническим гипопаратиреозом при длительности заболевания более 10 лет для выявления катаракты рекомендовано периодическое проведение комплексного офтальмологического обследования (прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный) [101,102, 178].

Комментарии: у пациентов с хроническим гипопаратиреозом повышен риск развития катаракты. Продолжительность заболевания, а также отсутствие компенсации гипопаратиреоза рассматриваются в качестве предрасполагающих факторов, однако в настоящий момент отсутствует понимание патогенеза развития катаракты при гипопаратиреозе. Пациентам с длительным анамнезом гипопаратиреоза показано наблюдение у офтальмолога (прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный) с целью своевременной диагностики развития катаракты и определения потребности в специализированном ее лечении. 

При наличии неврологической симптоматики пациентам с хроническим гипопаратиреозом рекомендуется проведение компьютерной томографии головного мозга и прием (осмотр, консультация) врача-невролога [43,45,53,55,74,75,103,104].

Комментарии: клинические проявления кальцификации различных отделов центральной нервной системы у пациентов с длительным анамнезом гипопаратиреоза неспецифичны. К наиболее распространенным относятся двигательные нарушения: ригидность мышц, паркинсонизм, гиперкинезы (хорея, тремор, дистония, атетоз, орофациальная дискинезия); когнитивные расстройства; мозжечковые симптомы и нарушения речи. В ряде случаев отмечаются эпилептические приступы, деменция. Нередко наблюдается сочетание различных клинических симптомов. Вопрос о наличии патогенетической взаимосвязи между неврологической симптоматикой и объемом, локализацией обызвествлений остается противоречивым. При возникновении данных симптомов и/или выявлении кальцификации базальных ганглиев по данным КТ головного мозга показан прием (осмотр, консультация) врача-невролога.

Пациентам с хроническим гипопаратиреозом не рекомендуется регулярное проведение DXA для оценки состояния костного ткани [45,74,75,105–108].

Комментарии: при гипопаратиреозе костный обмен замедлен, таким образом отсутствуют предпосылки к снижению МПК с течением времени в отсутствие сопутствующих факторов риска, таких как терапия глюкокортикоидами. Для оценки состояния костной ткани пациентам с хроническим гипопаратиреозом желательно проведение комплексного обследования, включающего определение маркеров костного обмена (определение C-концевого телопептида в крови, исследование уровня остеокальцина в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови) и рентгенографию костей (рентгенография позвоночника грудной отдел (1 проекция), рентгенография позвоночника поясничный отдел (1 проекция), рентгенография пораженной части костного скелета).

2.5 Иные диагностические исследования

Пациентам с гипопаратиреозом неуточненной этиологии рекомендуется генетическое консультирование (прием (осмотр, консультация) врача-генетика) при подозрении на наследственный характер патологии [1,15,16,74,75,109–113].

Комментарии:

  • пациентам с изолированным гипопаратиреозом неясной этиологии, возникшим после первого года жизни, рекомендуется подробный сбор анамнеза и жалоб пациента, исследование гена AIRE для исключения АПС 1-го типа (исходно оценка мутации R257X, как наиболее частой для российской популяции, в случае отрицательного результата – секвенирование гена). Диагноз АПС 1 типа может быть установлен клинически при наличии у пациента как минимум двух из трех «основных» компонентов заболевания («классическая диада или триада»), а также при наличии одного из них в случае присутствия заболевания у родственника первого порядка. С целью верификации синдрома также может быть использовано определение антител к интерферону 1 типа, особенно к ИНФ-ω и к ИНФ-α2, предложенных в качестве диагностических критериев заболевания. Определение антител к 21-гидроксилазе полезно для прогнозирования развития надпочечниковой недостаточности. Алгоритм обследования при подозрении на аутоиммунный гипопаратиреоз представлен в разделе Дополнительной информации (Подраздел 7.4).
  • гипопаратиреоз нехирургической этиологии может быть вызван рядом различных факторов. Если причина гипопаратиреоза не установлена, рекомендован подробный сбор анамнеза и жалоб пациента, генетическое тестирование и/или семейный скрининг. Стандартного протокола обследования на сегодняшний день нет. Данная рекомендация особенно важна для молодых пациентов, так как постановка диагноза требуется для планирования беременности и последующего мониторинга за возможным развитием сопутствующих гипопаратиреозу компонентов заболевания (например, патологии слуха и почек при мутации GATA3). Генетические формы гипопаратиреоза могут быть как в составе синдромального заболевания, так и изолированной эндокринопатией, такой как аутосомно-доминантная гипокальциемия. Наследственные формы заболевания представлены в таблице 4. Алгоритм обследования при подозрении на гипопаратиреоз в рамках наследственного синдрома представлен в разделе Дополнительной информации (Подраздел 7.5).

Таблица 4. Наследственные формы гипопаратиреоза [77].

Заболевания
Наследование
Локализация
Ген
Синдромальный гипопаратиреоз
Синдром ДиДжорджи 1 типа
AD
22q11.2
TBX1
Синдром ДиДжорджи 2 типа
AD
10p13-14
NEBL
CHARGE синдром
AD
8q12.2
CHD7
АПС 1 типа
AR
21q22.3
AIRE
HDR-синдром
AD
10p15
GATA3
Синдром Кернса – Сейра
Митохондр.
NA
Митохонд. ДНК
Синдром MELAS
Митохондр.
NA
Митохонд. ДНК
Синдром дефицита MTP
AR
2p23
HADHB
Синдром Кенни-Каффи 1 типа
AR
1q42.3
TBCE
Синдром Кенни-Каффи 2 типа
AD
11q12.1
FAM111A
Синдром Саньяд – Сакати
AR
1q42.3
TBCE
Дисплазия «тонких» костей
AD
11q12.1
FAM111A
Аутосомно-доминантная гипокальциемия
Аутосомно-доминантная гипокальциемия 1 типа и синдром Бартера 5 типа
AD
3q21.1
CASR
Аутосомно-доминантная гипокальциемия 2 типа
AD
19p13.3
GNA11
Изолированный гипопаратиреоз
Аутосомный гипопаратиреоз
AD или AR
6p24.2 и 11p15
GCM2 и PTH
Х-связанный гипопаратиреоз
XR
Xq26-27
SOX31

AD – аутосомно-доминантный, AR – аутосомно-рецессивный, NA – не известно. Митохондр. – митохондриальное. MTP – митохондриальный трифункциональный белок.

1 – причинная роль SOX3 в развитии Х-связанного гипопаратиреоза не определена.