Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Дополнительные рекомендации по назначению таргетной терапии
Дополнительные критерии по назначению препарата элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор +ивакафтор при муковисцидозе
В случае выявления одного патогенного варианта гена CFTR, перечисленного в инструкции по применению препарата, после полного секвенирования гена CFTR и поиска крупных делеций методом MLPA, при наличии типичной клинической картины муковисцидоза, дважды положительного результата потовой пробы, типичных изменений по данным КТ органов грудной клетки и околоносовых пазух пациенту назначется таргетная терапия в соответствии с выявленным у него патогенным вариантом.
Дополнительные критерии по назначению препаратов ивакафтор/лумакафтор или элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор+ивакафтор при муковисцидозе
- В случае обнаружения в генотипе пациентов патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В этом случае возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с генотипом, включающим для препарата ивакафтор/лумакафтор мутаций Е92K и L138ins, для препарата элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор+ивакафтор - 3272-16T>A. [52, 53] (Приложение 4, таблица 4.)
- В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетного препарата, подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента.