Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Мероприятия при отсутствии эффекта
Через 3-6 месяцев терапии препаратом ивакафтор необходимо дополнительное обследование
- Обследование на носительство комплексных аллелей - секвенирование всего гена CFTR для выявления носительства комплексных аллей, которые могут обуславливать устойчивость к таргетной терапии (в тех случаях, когда секвенирование не было выполнено перед началом терапии).
- Проведение форсколинового теста на кишечных органоидах пациента для определения таргетного препарата, к которому чувствителен генотип.
ТЕЗАКАФТОР/ИВАКАФТОР+ИВАКАФТОР
Тезакафтор/ивакафтор+ивакафтор – комбинированный препарат для лечения муковисцидоза (МВ) у пациентов в возрасте от 6 лет и старше, которые являются гомозиготными носителями F508del мутации или у которых есть, по крайней мере, одна мутация в гене CFTR, которая реагирует на tezacaftor/ivacaftor.
Тезакафтор усиливает процессинг нормальных и некоторых мутантных форм гена CFTR, увеличивая количество зрелого белка CFTR на поверхности клеток.
Ивакафтор потенцирует способность белка CFTR, образовавшегося на клеточной поверхности в том числе благодаря тезакафтору, открывать соответствующие клеточные каналы. Для того чтобы ивакафтор оказал свое действие, CFTR должен находиться на поверхности клеток.
Комбинированное действие ивакафтора и тезакафтора повышает количество и функциональную способность белка CFTR, усиливая транспорт ионов хлора.