Альбинизм и другие генетические гипопигментации
Альбинизм и другие генетические расстройства пигментации обычно являются наследственными или генетически обусловленными заболеваниями, отличающимися друг от друга механизмом нарушения пигментации. Альбинизм — это наследственное (или генетическое) нарушение дифференцировки меланоцитов, пигментные синдромы представляют собой врожденные (или генетические) нарушения развития меланоцитов. При альбинизме количество меланоцитов уменьшено или отсутствует ДОФА-позитивность. При некоторых наследственных расстройствах пигментации в очагах поражения меланоциты отсутствуют полностью. Характерным клиническим признаком альбинизма в большинстве случаев являются окулярный нистагм и уменьшение остроты зрения, и эти симптомы не наблюдаются при наследственных нарушениях пигментации.
Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) — редкое генетическое расстройство меланиновой пигментации, характеризуемое отсутствием или уменьшением синтеза и обмена меланина. Клинические, биохимические и молекулярно-биологические исследования последних десятилетий позволили выявить несколько типов альбинизма, его генетическую гетерогенность. Уменьшение синтеза меланина сохраняется в течение всей жизни человека, хотя временами у пациентов появляется умеренное количество меланина. Альбинизм имеет повсеместное распространение, является обычно наследственным заболеванием с рецессивным типом наследования. К клиническим признакам альбинизма относятся уменьшение или полное отсутствие пигментации кожи и серебристо-белый или белый цвет волос. Кожно-глазной альбинизм встречается в четырех формах, из которых первая и вторая проявляются у 40–50% пациентов. Частота заболевания составляет в среднем 1 случай на 20 тыс. человек. К редким типам альбинизма относятся кожно-глазной альбинизм 3–4-го типа; синдромы Германски–Пудлака (Hermansky–Pudlak); Чедиака–Хигаси (Chediak–Higashi) и Гриселли (Griselli). При кожно-глазном альбинизме отмечается поражение кожи, волос и глаз, а при глазном альбинизме первично поражаются глаза. Альбинизм нередко сочетается с другими пороками развития (глухонемотой, эпилепсией и др.). Вследствие отсутствия пигмента альбиносы крайне чувствительны к УФЛ.
Другие врожденные нарушения пигментации. Клиническими признаками врожденных расстройств пигментации являются пряди белых волос (полиоз), вариабельность окраски радужки глаз и участки депигментации на коже.
Неполный альбинизм (piebaldism) — необычное врожденное аутосомно-доминантное стойкое отсутствие пигмента волос на голове в сочетании с витилигоподобными пятнами на коже. Заболевание встречается с частотой около 1 случая на 20 тыс. человек. Мужчины и женщины поражаются одинаково.
Нарушения пигментации появляются сразу после рождения ребенка. Классическим признаком неполного альбинизма является появление молочно-белых пятен типа витилиго на лбу в сочетании с белой прядью волос. Амеланотические пятна отмечаются также на латеральной части туловища, на верхних и нижних конечностях (кисти, стопы и периорифициальные области, в отличие от витилиго, не поражаются). У 90% пациентов классическим признаком неполного альбинизма является наличие белой пряди волос на средней части головы, вырастающей на треугольном, вытянутом или ромбовидном, обычно симметричном белом пятне на лбу. Это пятно обычно распространяется до медиального края бровей, которые также депигментированы. Наряду с бровями иногда депигментируются веки. Вокруг участков ахромии кожа может быть гиперпигментирована. На участках депигментации, а также на здоровой коже имеются гиперпигментированные пятна диаметром менее 1 см, хотя возможны и более крупные пятна. Эти гиперпигментированные пятна появляются в течение жизни, часто после солнечного или искусственного облучения. У больных неполным альбинизмом другие органы и системы, как правило, не поражаются. Иногда, однако, возникает гетерохроматический ирит или глухота. Неполный альбинизм в сочетании с глухотой представляет собой самостоятельный аутосомно-рецессивный синдром [сидром Вульфа (Woolf)]. У некоторых больных имеется задержка умственного развития. Гистопатологически при неполном альбинизме в депигментированных участках кожи и волос отмечается отсутствие меланина и наблюдается отрицательная ДОФА-реакция.
Синдром Ваардербурга. Синдром, являющийся прототипом наследственных расстройств пигментации, описан П. Ваардербургом (P. Waarderburg) в 1951 г. и назван в его честь. Классически синдром выражается в сочетании дефектов пигментации волос (белые пряди или полиоз), характеризуется сросшимися бровями в сочетании с латеральной атопией медиального угла глазной щели и слезной точки, увеличением ширины корня носа («нос попугая»), гетерохромии или гипохромии радужки, наследственной глухоты (поражение улитки). В настоящее время описаны четыре типа синдрома Ваардербурга.
Синдром Титце (Tietz) — сочетание гипопигментации кожи и наследственной глухоты. Возможно, является вариантом синдрома Ваардербурга.
Осложнения альбинизма и врожденных нарушений пигментации. Осложнениями альбинизма являются нарушения защитной функции кожи в связи с отсутствием меланина (ожоги, раннее развитие карциномы или меланомы), а также патология зрения. Осложнения наследственных расстройств пигментации обычно связаны с сопутствующими поражениями других органов и систем.