только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 31 / 80

Лёгочная гипертензия у детей

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Комментарий: Целесообразно включить в генетическое тестирование исследование генов, мутации в которых, доказано ассоциированы с ЛАГ: ACVRL1, ABCC8, BMPR2, CAV1, ENG, TBX4, KCNK3, EIF2AK4, а также в генах, вероятно ассоциированных с ЛАГ: NOTCH3, SMAD9, GDF2, AQP1, SMAD8, SOX17 и ATP13A3.

Рекомендовано детям с отягощенным семейным анамнезом по ЛГ с наличием родственников 1 степени родства с моногенными формами нЛАГ, генетическое исследование для наиболее ранней диагностики заболевания ЛАГ [207-210].

Рекомендован регулярный неивазивный скрининг детей-бессимптомных носителей генетической мутации, ассоциированной с ЛАГ,  на наличие критериев ЛГ включающий регистрацию электрокардиограммы (ЭКГ), трансторакальную эхокардиографию (ЭХОКГ), исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови [207-210].

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендовано детям с подозрением на наличие у них ЛГ на основании медицинского анамнеза, включая семейный, жалоб, физикального обследования провести как можно быстрее первичное обследования, включающие регистрацию ЭКГ, проведение ЭХОКГ и прицельной рентгенографии органов грудной клетки (рис. 1 Приложение Б) [8, 12, 13, 22, 45-48].