1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
МДД относится к группе поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД) характеризующихся преимущественным поражением проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. В зависимости от прогрессирования симптоматики, выделяют 5 стадий МДД.
1 стадия — бессимптомная (доклиническая). На этой стадии диагноз может быть заподозрен в случае определения повышенной активности креатинфосфокиназы (КФК) в крови, необъяснимом повышении уровня трансаминаз (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ)) или наличия случаев заболевания в семейном анамнезе и установлен после проведения молекулярно-генетического исследования.
2 стадия (ранняя амбулаторная) — сохранена способность к самостоятельному передвижению. Для этой стадии характерны следующие симптомы: нарастающая мышечная слабость, быстрая утомляемость, частые падения, использование приема Говерса при подъеме из положения сидя и лежа, изменение походки по типу «утиной», хождение на носках, псевдогипертрофия мышц голеней. Способность подъема по ступеням сохранена.
3 стадия (поздняя амбулаторная) — сохраняется способность к самостоятельному передвижению, но отмечается нарастание всех симптомов из 2 стадии (нарастают трудности при ходьбе, утрачивается способность подниматься по ступеням и подъема с пола).
4 стадия (ранняя неамбулаторная) — утрачивается способность самостоятельно передвигаться, для передвижения требуются специальные средства, развивается сколиоз, сохраняется двигательная активность рук.
5 стадия (поздняя неамбулаторная) — ограничены функции верхних конечностей, трудно удерживать положение тела, нарастает сердечная и дыхательная недостаточность [1, 2, 37].