Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

5.1 Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ, при наличии показаний — членам их семей или их официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики при планировании беременности [2].

Комментарий: семьям с больными МДД/МДБ детьми показано медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска рождения последующих детей с МДД. При МДД/МДБ генетический риск для сибсов (родных братьев/сестер пробанда) — все девочки будут здоровыми, для мальчиков риск высокий — 50 %. В семьях, где есть больной МДД/МДБ ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Проведение дородовой диагностики показано и в случае, если мать больного не является носительницей заболевания, что обусловлено возможностью наличия у нее гонадного мозаицизма (15 % риск, если в семье есть ребенок с МДД). Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, пуповинной крови на 20-22 неделе беременности. Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) проводится матери пациента с МДД/МДБ, а также женщинам с подтвержденным гетерозиготным носителем мутации в гене DMD, с целью предотвращения повторного рождения ребенка с МДД/МДБ в семье.

Необходимо проведение молекулярно-генетической диагностики матерям пациентов и сибсам, в том числе женского пола.

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проводить вакцинацию против гриппа и пневмококка с целью профилактики соответствующих инфекций [39, 40, 129, 153].

Комментарий: вакцинация проводится детям с МДД/МДБ согласно Национальному прививочному календарю. МДД не является показанием для отвода от вакцинаций, напротив, дети с хроническими заболеваниями нуждаются в защите от инфекционных заболеваний более, чем здоровые. Вакцинацию живыми вакцинами целесообразно завершить до начала приема кортикостероидов системного действий [1–3].

Рекомендуется проводить обучение мерам предосторожности всех родителей пациентов с МДД/МДБ, независимо от степени обездвиженности пациентов, с целью профилактики травматизации [39].

Комментарий: снижение минеральной плотности костей является частым проявлением у пациентов с МДД. У амбулаторных детей неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвоночника. Показаны занятия для развития баланса на стабилоплатформе и гидрокинезитерапия. Наиболее частая причина падения неамбулаторных пациентов с МДД — непристегивание в коляске или перемещение больного. Проводить обучение может как лечащий врач-невролог, так и врач физической и реабилитационной медицины или врач, выполняющего его функцию (специалист по медицинской реабилитации: врач по лечебной физкультуре и другие).

5.2 Диспансерное наблюдение

Регулярное наблюдение и обследование специалистами мультидисциплинарной команды является важным аспектом введения пациентов с МДД/МДБ. График обследований и посещений профильных специалистов представлен в Приложении А3.4.

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ общий (клинический) анализ крови развернутый (исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула), определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах, исследование скорости оседания эритроцитов) с целью оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов [119, 130].

Комментарий: частота не реже 1 раза в 6 месяцев.

Рекомендуется пациентам, с установленным диагнозом МДД/МДБ, при подозрении на наличие дыхательных нарушений исследование кислотно-основного состояния и газов крови с целью оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [154, 155].

Комментарии: изменения в кислотно-щелочном равновесии возникают на далеко зашедших стадиях дыхательной недостаточности. Желательно для своевременной диагностики использовать более информативные инструментальные методы исследования (капнометрию и др.). Декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии гиперкапнии и ацидоза.

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ прием (осмотр, консультация) первичный и повторный врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации (специалист по физической реабилитации (кинезиоспециалист)), врача по лечебной физкультуре и др.) с целью мониторинга состояния и проведения реабилитационных мероприятий [2].

Комментарий: см. раздел 4 «Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов».

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ до момента завершения полового созревания и завершения роста оценка роста пациента (антропометрические исследования) каждые 6 месяцев с целью профилактики развития задержки роста [2, 77, 78].

Комментарий: оценку роста может проводить врач-невролог или врач-педиатр, врач-детский эндокринолог, регулярно наблюдающие пациента. В качестве задержки роста следует расценивать любой из следующих признаков: скорость роста менее 4 см/год, показатель роста < 3го перцентиля, изменение в направлении сверху вниз перцентиля роста [79]. В случае выявления задержки роста, пациента следует направить на прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога/врача-эндокринолога первичный, повторный..

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ, начиная с 9 лет, оценка полового созревания пациента каждые 6 месяцев с целью своевременного диагностирования отставания полового развития и с целью контроля лабораторных показателей [2, 75-77].

Комментарий: оценку полового созревания может проводить врач-невролог или врач-педиатр, врач-детский эндокринолог, регулярно наблюдающие пациента. Объем яичек < 4 см³в возрасте 14 лет и старшеследует расценивать как четкий признак задержки полового созревания [79]. В случае выявления задержки полового созревания, необходим прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный, повторный.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью своевременной диагностики эндокринных нарушений [2, 76-78].

Комментарии: частота не менее 1 раза в 6 месяцев.

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня общего белка, креатинина, мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови) с целью оценки состояния печени и почек [118–121, 130]. Так же, при необходимости, рекомендуется исследование уровня глюкозы, билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного) в крови, общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови с целью оценки кальциево-фосфорного обмена. Частота — 1 раз в 12 месяцев для ходячих пациентов, 1 раз в 6 месяцев для неходячих пациентов. Чаще — по необходимости [204].

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ исследование уровня 1,25-ОН витамина Д в крови с целью мониторинга и своевременной коррекции при необходимости [2, 58].

Комментарий: не менее двух раз в год. При выявлении недостаточности или дефицита витамина D необходимо направить пациента на прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога/врача-эндокринолога первичный, повторный и проводить соответствующую медикаментозную коррекцию. Пациенты с МДД/МДБ, особенно получающие терапию ГКС (АТХ: H02 Кортикостероиды системного действия), должны регулярно обследоваться на наличие гипокальциемии и дефицита витамина D. Назначение препаратов группы витамин D и его аналогов также может применяться в профилактических целях, в особенности в осенне-зимний период. Нормализация уровня витамина D необходима также для начала старта антирезорбтивной бисфосфонатной терапии и при подготовке к хирургическим видам лечения.