Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.
Диагноз МДД/МДБ устанавливается на основании совокупности данных:
- анамнестических,
- клинических,
- результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
К вопросам дифференциальной диагностики следует подходить особо внимательно (см. Приложение А3.2).
Критерии установления диагноза и состояния.
Диагноз устанавливается на основании результатов молекулярно-генетического обследования, в случае выявления патогенных (вероятно-патогенных) вариантов в гене DMD.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на:
- бессимптомное повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ) и КФК, ЛДГ в сыворотке крови;
- задержку двигательного и речевого развития;
- псевдогипертрофию мышц голени;
- повышенную утомляемость (снижение выносливости);
- частые падения или неуклюжесть;
- изменение паттерна походки;
- трудности при подъеме по лестнице;
- сложности выполнения обычных моторных заданий (приседания, бег или преодоление препятствий), неспособность прыгать;
- использование вспомогательных приемов Говерса при подъеме с пола;
- ходьбу на пальцах;
- снижение мышечного тонуса;
- снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;
- боли в мышцах;
- боли в спине;
- эквинусную установку стоп;
- утрату навыка самостоятельной ходьбы;
- поведенческие нарушения;
- задержку речевого развития или нарушения артикуляции;
- трудности с обучением и вниманием;
- общую мышечную слабость и быструю физическая утомляемость
- кардиомиопатию [1–3, 6, 39, 42].
Анамнестические события, на которые необходимо обратить внимание у пациентов с подозрением на МДД/МДБ:
- пол пациента — мужской;
- установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
- установленный факт наличия в семье женщин-носительниц патогенного варианта в гене DMD;
- позднее формирование навыка самостоятельной ходьбы;
- задержку становления речи;
- значительное повышение КФК в анамнезе;
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)».