Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Ранняя диагностика МДД и назначение терапии позволяет улучшить прогноз и замедлить прогрессирование заболевания. Запущены региональные пилотные проекты раннего скрининга детей МДД по уровню КФК крови во время диспансеризации в 1 год, а также селективного скрининга в стационарах при наличии определённых симптомов. Рассматривается вопрос о включении МДД в программы массового скрининга новорожденных в РФ с 2026 года.
Критерии оценки качества медицинской помощи
| № | Критерии качества | Оценка выполнения критерия |
| 1 | Проведено определение активности креатинкиназы крови. | Да/нет |
| 2 | Проведено молекулярно-генетическое исследование в гене DMD. | Да/нет |
| 3 | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный. | Да/нет |
| 4 | Проведены прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный. | Да/нет |
| 5 | Проведено назначение терапии препаратом # преднизолон** в дозе 0,75 мг/кг/сутки перорально после завершения формирования двигательных навыков, но до начала угасания моторных функций (на стадии плато). | Да/нет |
| 6 | Проведено назначение лекарственного препарата аталурен амбулаторным пациентам с МДД старше 2-х лет, у которых молекулярно-генетическое исследование выявило нонсенс-вариант в гене DMD. | Да/нет |
| 7 | Проведено назначение лекарственного препарата вилтоларсен пациентам с МДД с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. | Да/нет |
| 8 | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный (не реже 1 раза в год). | Да/нет |
| 9 | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный. | Да/нет |
| 10 | Проведены прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации (специалист по физической реабилитации (кинезиоспециалист)), врача по лечебной физкультуре и др.) первичный. | Да/нет |
| 11 | Проведены прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога первичный. | Да/нет |
| 12 | Проведен патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям пациентам, нуждающимся в паллиативной медицинской помощи. | Да/нет |