Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на:
- бессимптомное повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ) и КФК, ЛДГ в сыворотке крови;
- задержку двигательного и речевого развития;
- псевдогипертрофию мышц голени;
- повышенную утомляемость (снижение выносливости);
- частые падения или неуклюжесть;
- изменение паттерна походки;
- трудности при подъеме по лестнице;
- сложности выполнения обычных моторных заданий (приседания, бег или преодоление препятствий), неспособность прыгать;
- использование вспомогательных приемов Говерса при подъеме с пола;
- ходьбу на пальцах;
- снижение мышечного тонуса;
- снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;
- боли в мышцах;
- боли в спине;
- эквинусную установку стоп;
- утрату навыка самостоятельной ходьбы;
- поведенческие нарушения;
- задержку речевого развития или нарушения артикуляции;
- трудности с обучением и вниманием;
- общую мышечную слабость и быструю физическая утомляемость
- кардиомиопатию [1–3, 6, 39, 42].
Анамнестические события, на которые необходимо обратить внимание у пациентов с подозрением на МДД/МДБ:
- пол пациента — мужской;
- установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
- установленный факт наличия в семье женщин-носительниц патогенного варианта в гене DMD;
- позднее формирование навыка самостоятельной ходьбы;
- задержку становления речи;
- значительное повышение КФК в анамнезе;
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)».
2.2 Физикальное обследование
Физикальное обследование пациентов при подозрении на МДД / МДБ включает:
- измерение роста;
- измерение массы тела;
- визуальную оценку походки: миопатическая, по типу переваливающейся (утиной);
- визуальное исследование мышц: псевдогипертрофия икроножных мышц; проксимальное распределение мышечных гипо/атрофий и парезов;
- исследование мышечного тонуса: снижение мышечного тонуса, больше в проксимальных отделах; исследование мышечной силы конечностей (определение динамической силы одной мышцы) с оценкой активного подъема головы ребенка из положения лежа на спине, самостоятельного (без посторонней помощи) подъема ребенка в вертикальное положение из положения лежа на спине, из положения сидя на стуле: выявление слабости проксимальных мышц, мышц тазового и плечевого пояса, аксиальных мышц;
- исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов;
- осмотр костно-суставной системы с оценкой осанки, объема активных и пассивных движений (Определение объема пассивного движения одного сустава в одной плоскости. Определение объема активного движения одного сустава в одной плоскости), мануальным исследованием мышц (пальпация мышц): поясничный гиперлордоз, тугоподвижность или контрактуры голеностопных суставов, сколиоз, «крыловидные» лопатки, деформация грудной клетки, уплощение и деформация стоп;
- оценка нервно-психического развития ребенка, его соответствия возрасту путем осмотра, опроса: синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства, непрогрессирующие отклонения в когнитивных функциях (нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения; наличие эмоциональных расстройств: депрессия, тревожность, аффективность);
- исследование сердечно-сосудистой системы (измерение артериального давления на периферических артериях, измерение частоты сердцебиения): увеличение частоты сердечных сокращений, повышение артериального давления;
- исследование дыхательной системы (измерение частоты дыхания): увеличение частоты дыхательных движений (ЧДД), ослабленное дыхание при аускультации [1, 2, 38].
Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)».