Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины (или врача, выполняющего его функцию) первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью составления плана реабилитации [111].
Комментарии: течение МДД у каждого конкретного больного с МДД зависит от совокупности многих факторов: типа и расположения мутации, генетических модификаторов, возраста диагностики заболевания, использования стандартов комплексной терапии и качества ухода семьи (знания, приверженность, терпение, постоянство, ресурсность) [189, 198]. Медицинская помощь детям с МДД на ранних стадиях заболевания — это предупреждение, профилактика и замедление прогрессирования осложнений заболевания, максимально долгое сохранение возможности к самостоятельному передвижению. Важнейшей составляющей является ежедневная физическая терапия. Это уход за суставами — сохранение объема движений, предотвращение формирования контрактур. Треть детей преждевременно теряют способность ходить из-за формирования контрактур в голеностопном суставе и деформации стопы. Это важно и для сохранности работы рук. Контрактуры — не обязательный атрибут МДД, а следствие неправильного ведения пациента или его отсутствия. Ежедневная физическая терапия на протяжении всей жизни позволяет избежать этих осложнений. В зависимости от показаний могут применяться методы, перечисленные в начале раздела [189].
Рекомендуются мероприятия по адаптации к условиям макросреды, формирование безбарьерной среды дома, устройства для перемещения больных (подъёмники, лифты), всем пациентам с МДД/МДБ, имеющим двигательные нарушения, с целью повышения качества жизни [110, 111, 159].
Комментарии: необходимы мероприятия по адаптации домашней (и др. окружающей) обстановки для обеспечения максимальной независимости пациентов за счет безопасности и доступности всех необходимых им средств. Возможное адаптивное оборудование дома включает: электроколяску (кресло-коляска электрическая), вертикализатор, подъемник (лифт) для безопасного перемещения, пандусы, лестничные подъемники, подъёмники электрические передвижные реабилитационные с принадлежностями приспособления для ванных комнат и туалетов, специальные кровати и матрасы и др..
Рекомендуется проводить профилактику развития контрактур всем пациентам с МДД/МДБ с целью сохранения объема движений и подвижности суставов, сохранении растяжимости мышц, функциональной активности нижних и верхних конечностей, способности ходить, симметрии тела, улучшения качества и продолжительности жизни [1, 2, 108, 111].
Комментарии: эффективное поддержание объема движений в суставах, растяжимости мышц и профилактика контрактур и деформации суставов требуют многих скоординированных вмешательств, включая активное удлинение мышц; ежедневное пассивное растяжение суставов, мышц и мягких тканей, подверженных риску стянутости, выявленных на предварительной диагностике; продолжительное удлинение (туторы); поддержка оптимального позиционирования в течение дня с ортезами (у неамбулаторных пациентов), устройства для вертикализации (вертикализаторы, параподиум-вертикализатор (например: ходунки-параподиумы с системой вертикализации, опоры нижних конечностей и туловища для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов, аппарат ортопедический «Динамический параподиум», аппарат на нижние конечности и туловище (ортез) - динамический параподиум, для инвалидов ходунки-параподиумы динамические с системой вертикализации с принадлежностями и др.), персонализированные устройства для передвижения (кресла-коляски, управляемые пациентом, кресла-коляски, управляемые пациентом/сопровождающим лицом (ручные кресла-коляски, например: Механическая кресло-коляска, кресло-коляска с ручным приводом и др., кресла-коляски, с электродвигателем, управляемые пациентом/сопровождающим лицом (моторизированные кресла-коляски, например: кресло-коляска электрическая, кресло-коляска с электрическим приводом и др.) и адаптивное оборудование (кровати с электроприводом адаптационные, кровати адаптационные с ручным управлением, кровати больничные механические, кровати больничные с гидравлическим приводом, кровати больничные стандартные с электроприводом (автоматически регулируемые кровати, дневные/ночные шины (голеностопные туторы или ортезы (Тутор на голеностопный сустав, ортез на голеностопный сустав), длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы, ортезы для нижней конечности), ортезы для верхней конечности), приспособление для помощи при вставании ручное, приспособление для помощи при вставании электрическое и др.
Необходимо проведение ежедневных профилактических активных и пассивных растягиваний в области лодыжек, колен и бедер, запястий, рук и шеи. Обучение родителей и пациентов правильному выполнению активных и пассивных растягиваний должно проводиться врачом физической и реабилитационной медицины или врачом, выполняющим его функцию (специалист по медицинской реабилитации, врач по лечебной физкультуре), после чего данные упражнения делаются на ежедневной основе. При растягивании необходимо избегать болевых ощущений и начинать программы растягивания до снижения объема движений в суставах. Регулярное и правильное выполнение активных и пассивных растягиваний является важнейшим условием профилактики развития контрактур. Совокупно ежедневно время фиксации суставов в надлежащем состоянии, особенно это касается голеностопных суставов (активные и пассивные растягивания, тутора/ ортезы, подставки под ноги) должно составлять 7-8 часов.
Фиброзные изменения в мышцах при МДД начинаются уже у новорожденных, что означает важность и необходимость ранней профилактики растяжимости мышц. Это позволяет сохранить подвижность, функциональность и объём движений в суставах пациента с МДД на всю его жизнь [108].
Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ использование ортезов для верхних и нижних конечностей (ортез для локтя/запястья/кисти руки и ортез для бедра/колена/голеностопного сустава/стопы) и/или шин (шина с подложкой, многоразового использования) для поддержания, правильного положения суставов и правильного позиционирования с целью предупреждения формирования контрактур [1, 2, 71, 72].
Комментарии: ортезы представляют собой технические средства реабилитации, используемые для изменения структурных и функциональных характеристик нервно-мышечной и скелетных систем и обеспечивающие, в зависимости от медицинских показаний, ортопедическую коррекцию, разгрузку, фиксацию, активизацию двигательных функций. Суммарное время нахождения в ортезах для амбулаторных пациентов — 5 раз в неделю до 8-12 часов в день.
Ортезы должны изготавливаться индивидуально для каждого пациента под контролем врача физической и реабилитационной медицины и др., имеющего соответствующие знания) (например, специалиста по физической реабилитации (кинезиоспециалист, врач по лечебной физкультуре). У амбулаторных пациентов применяются для растяжения в ночное время.
Применение голеностопных ортезов (ортез на голеностопный сустав) в дневное время может использоваться для растягивания или позицинирования пациентов, утративших функцию самостоятельной ходьбы. Применение коленно-голеностопных ортезов (ортез на голеностопный и коленный суставы) возможно у лежачих пациентов. Применение шины на запястье или руку (ортез на запястье, ортез для руки) для растяжения длинных и запястных сгибателей/разгибателей пальцев возможно на любых стадиях заболевания.
Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ, в зависимости от степени мобильности, применение реабилитационных и адаптированных для инвалидов медицинских изделий (кровать-вертикализатор (например, кровать медицинская многофункциональная электрическая), параподиум-вертикализатор (например: ходунки-параподиумы с системой вертикализации, опоры нижних конечностей и туловища для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов, аппарат ортопедический «Динамический параподиум», аппарат на нижние конечности и туловище (ортез) - динамический параподиум, для инвалидов ходунки-параподиумы динамические с системой вертикализации с принадлежностями и др.)) с целью максимального сохранения возможности вертикализации [1, 2].
Комментарии: поддерживающие постоянные устройства для лиц с отсутствием или легкими контрактурами нижних конечностей необходимы на поздней амбулаторной и ранней неамбулаторной стадии, в том числе вертикализаторы, моторизованные инвалидные коляски с функцией вертикализации (изделие ортопедическое для профилактики и реабилитации кресло-коляска с принадлежностями). Они обеспечивают больше положительных эффектов, чем привычные коленно-голеностопные ортезы (ортез на голеностопный и коленный суставы). Для вертикализации могут быть также использованы: кровать-вертикализатор (например, кровать медицинская многофункциональная электрическая), параподиум-вертикализатор (например: ходунки-параподиумы с системой вертикализации, опоры нижних конечностей и туловища для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов, аппарат ортопедический «Динамический параподиум», аппарат на нижние конечности и туловище (ортез) - динамический параподиум, для инвалидов ходунки-параподиумы динамические с системой вертикализации с принадлежностями и др.)) и т.п. [108].
Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ лечебная физкультура при заболеваниях бронхолегочной системы/дыхательные упражнения, в том числе дренирующие, лечебная физкультура при заболеваниях сердца и перикарда с целью улучшения функции дыхания и сердечно-сосудистой системы, а также общего физического состояния [1, 2, 73, 74, 109, 160].
Комментарии: необходимо избегать упражнений с высоким сопротивлением, обязательно следить за выполнением упражнений для избежание перенапряжения. Крайне важно иметь достаточный отдых между упражнениями, а также соблюдать осторожность в отношении потенциально сниженной кардиореспираторной способности и риска повреждения мышц даже при хорошем клиническом функционировании. Возможны такие активности, как плавание, езда на велосипеде [109, 111, 113].
Использование гидрокинезотерапии для поддержки двигательной функции у мальчиков с МДД широко поддерживается медицинской литературе [199, 200]. Опубликованы данные, подтверждающие использование программ гидрокинезотерапии для улучшения функции легких у при МДД [201, 202].
Цель гидрокинезотерапии при МДД: максимально увеличить объем легких, предупредить формирование контрактур и сохранить объёмы движений в суставах, продлить способность к передвижению, замедлить развитие кардиомиопатии и дыхательной недостаточности предупредить развитие остеопороза.
Метод не имеет абсолютных противопоказаний при МДД/МДБ. Принципы гидрокинезотерапии при МДД: безопасность, комфорт, умеренность нагрузки, разнообразие и эмоциональная вовлеченность. Целесообразно на любой стадии заболевания и в любом возрасте, лучше начинать в раннем возрасте. Продолжительность сессии 30-45 мин., лучше в игровой форме, температура воды предпочтительно 32оС, глубину — предпочтительно подбирать по росту.
При МДД реабилитация не может восстановить разрушенные мышцы, но может предупредить развитие необязательных для МДД инвалидизирующих осложнений, замедлить прогрессирование заболевания.
Первые несколько занятий должны проходить не только с родителями, но и с инструктором, который обучит родителей. Перед каждым занятием необходимо оценить соматическое благополучие ребенка.
Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ при наличии речевых нарушений регулярные занятия с логопедом (медицинским логопедом) с целью диагностики и коррекции симптомов первичной и вторичной, задержки речевого развития [2, 75].
Комментарии: у дошкольников с МДД часто встречаются транзиторные задержки речевого развития, у школьников — специфические нарушения/дефициты обучения (дислексия, дисграфия, дискалькулия). В отличие от основных симптомов МДД, проблемы с речью и обучением не прогрессируют, во многих случаях мальчики в какой-то момент «догоняют» сверстников, особенно в тех случаях, когда в помощь ребенку вовремя подключают логопеда дошкольного учреждения, опытного педагога, владеющего методиками обучения и адаптации детей с дислексией/дискалькулией в школе [193, 194].
Наиболее распространенными у пациентов с МДД являются нарушения эмоциональной/поведенческой регуляции (38,7 %), СДВГ (31,4 %), ОКР (25,0 %) и задержка речевого развития (24,4 %). У большинства пациентов (72,7 %) наблюдался хотя бы что-то одно из перечисленного. Кроме того, у пациентов с МДД по сравнению со здоровой популяцией чаще встречаются эмоциональные и поведенческие расстройства, включая депрессию, агрессивное поведение и тревожность. Риск развития этих симптомов, по-видимому, повышен у пациентов с патогенными вариантами в последней трети гена дистрофина, приводящими к нарушению образования большего количества изоформ белка [185, 194-197].
Детям с МДД труднее контролировать свою импульсивность и эмоции, чем другим детям их возраста. Они чаще демонстрируют сниженную гибкость мышления, что может приводить к непослушанию и оппозиционному поведению. У них могут быть трудности в адаптации к изменениям. Они также могут принимать кортикостероиды системного действия (АТХ: H02), побочные эффекты которых могут влиять на их поведение, например, делать их более возбудимыми и активными, чем в норме [193].
Проблемы поведения и эмоциональной регуляции чаще характерны для амбулаторных детей с МДД (17,8 %) по сравнению с неамбулаторными пациентами (10 %) [203].
Поскольку ОВР часто имеет своим источником СДВГ, оно редко исследуется отдельно, если речь идет о когорте детей с МДД. Однако именно оппозиционно-вызывающее поведение наряду с другими проявлениями составляет «ядро» так называемого «Дюшенновского характера».
Медицинские услуги по номенклатуре медицинских услуг: Медико-логопедическое исследование при дисфагии, Медико-логопедическое исследование при дизартрии, Медико-логопедическая процедура при дизартрии, Медико-логопедическая тонально-ритмическая процедура, Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий.
Рекомендуются всем пациентам с МДД/МДБ регулярные занятия с медицинским психологом, при необходимости, с целью коррекции психологического состояния и возможных когнитивных нарушений [40, 151, 152].
Комментарии: психологическая помощь и поддержка является важным элементом успешной социализации пациентов с МДД/МДБ. Кроме того, она может потребоваться и родственникам пациента. Необходимо регулярно проводить оценку психологического статуса пациента и его близких, вовремя оказывать психологическую помощь. При необходимости медикаментозной коррекции психических расстройств должен привлекаться врач-психиатр детский.