Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

4.3.2 Технические методы/средства реабилитации лежачих пациентов

Постуральный менеджмент, который включает в себя правильное позиционирование (в положении «стоя» — вертикализация (суммарно не менее 1 часа в день), пребывание в течение дня в надлежащем положении «сидя»), ортезирование конечностей и использование специализированных и адаптированных приспособлений для позиционирования (системы для ортостатической поддержки, включающие в себя валики, формованные подушки различной жёсткости и конфигурации), с целью придания необходимого функционального положения с необходимой фиксацией туловища, поддержкой головы и верхних конечностей. Суммарное время нахождения в ортезах до 8–12 часов в день. Минимальная частота применения ортезов для лежачих пациентов — 5 раз в неделю [117].

Рекомендуются кресла-коляски с электрическим приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы, рук, ног и тела, прогулочные (для инвалидов и детей-инвалидов) сидячим пациентам с МДД/МДБ с целью обеспечения общей мобильности [111].

Комментарии: для пребывания в положении «сидя» используются опоры для сидения или кресла-коляски комнатные с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы, ног, рук и тела. Сидение в техническом средстве возможно в туторах на голеностопные суставы или высокой ортопедической обуви. Пребывание в правильном положении «сидя» - суммарно до 6 часов в день. В качестве дополнительных функций в средстве для сидения должны выступать: функциональный подголовник (регулируемый подголовник), обеспечивающий боковую и переднезаднюю стабилизацию головы и не ограничивающий возможности движения головой; сиденье с регулируемыми глубиной, шириной и углом наклона, конструктивно сидение разделено на тазовую и бедренные части, что позволяет максимально полно решать имеющиеся у пациента проблемы с балансом и симметрией, вызванные вторичными ортопедическими осложнениями; регулируемая по высоте и углу наклона спинка; фиксатор туловища (жилет), предохранительный тазовый пояс, регулируемые подлокотники; раздельные, регулируемые подножки с фиксаторами стоп; приставной столик; противопролежневая подушка.

Рекомендуется пребывание в положении «сидя» лежачим пациентам с МДД/МДБ с целью профилактики ортопедических осложнений основного заболевания и создания физиологических условий с целью нормального развития и функционирования внутренних органов [111].

Рекомендуется ночное использование ортезов (туторов) на нижние конечности (тазобедренного/коленного/голеностопного суставов/стопы), изготовленных индивидуально (например, туторы на голеностопные суставы — для сидения,) неамбулаторным пациентам с МДД/МДБ для предупреждения и замедления процесса образования контрактур суставов конечностей, в первую очередь, голеностопного [111].

Комментарии: при наличии у пациента уже сформированных контрактур, но с возможностью хотя бы частичной их коррекции, необходимо продолжение использования туторов в положении максимально возможной коррекции, для предотвращения усугубления деформации, формирования болевого синдрома и предотвращения невозможности использования обуви.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

5.1 Профилактика

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ, при наличии показаний — членам их семей или их официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики при планировании беременности [2].

Комментарий: семьям с больными МДД/МДБ детьми показано медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска рождения последующих детей с МДД. При МДД/МДБ генетический риск для сибсов (родных братьев/сестер пробанда) — все девочки будут здоровыми, для мальчиков риск высокий — 50 %. В семьях, где есть больной МДД/МДБ ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Проведение дородовой диагностики показано и в случае, если мать больного не является носительницей заболевания, что обусловлено возможностью наличия у нее гонадного мозаицизма (15 % риск, если в семье есть ребенок с МДД). Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, пуповинной крови на 20-22 неделе беременности. Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) проводится матери пациента с МДД/МДБ, а также женщинам с подтвержденным гетерозиготным носителем мутации в гене DMD, с целью предотвращения повторного рождения ребенка с МДД/МДБ в семье.

Необходимо проведение молекулярно-генетической диагностики матерям пациентов и сибсам, в том числе женского пола.

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проводить вакцинацию против гриппа и пневмококка с целью профилактики соответствующих инфекций [39, 40, 129, 153].

Комментарий: вакцинация проводится детям с МДД/МДБ согласно Национальному прививочному календарю. МДД не является показанием для отвода от вакцинаций, напротив, дети с хроническими заболеваниями нуждаются в защите от инфекционных заболеваний более, чем здоровые. Вакцинацию живыми вакцинами целесообразно завершить до начала приема кортикостероидов системного действий [1–3].

Рекомендуется проводить обучение мерам предосторожности всех родителей пациентов с МДД/МДБ, независимо от степени обездвиженности пациентов, с целью профилактики травматизации [39].

Комментарий: снижение минеральной плотности костей является частым проявлением у пациентов с МДД. У амбулаторных детей неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвоночника. Показаны занятия для развития баланса на стабилоплатформе и гидрокинезитерапия. Наиболее частая причина падения неамбулаторных пациентов с МДД — непристегивание в коляске или перемещение больного. Проводить обучение может как лечащий врач-невролог, так и врач физической и реабилитационной медицины или врач, выполняющего его функцию (специалист по медицинской реабилитации: врач по лечебной физкультуре и другие).