Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Перечисленные клинико-инструментальные методы исследования необходимы для первичной и дифференциальной диагностики болезни.

Рекомендуется проводить исследование спровоцированных дыхательных объемов, неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МДД/МДБ, при наличии показаний, с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания [10–14, 40, 44, 45].

Комментарии: оценка функции внешнего дыхания проводится методом спирометрии (исследование спровоцированных дыхательных объемов, неспровоцированных дыхательных объемов и потоков), ежегодно (или при необходимости дважды в год) с 5 лет при возможности проведения.

Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии мышечной системы (МРТ целевых мышц) пациентам с МДД/МДБ с целью оценки степени поражения мышечной ткани при постановке диагноза и в динамике по показаниям [38, 46].

Комментарий: проводится по показаниям (с целью дифференциальной диагностики, как дополнительный метод подтверждения диагноза в сомнительных случаях и анализа развития заболевания в динамике). Данный метод обследования является дополнительным. МРТ мышц (магнитно-резонансная томография мышечной системы) позволяет визуализировать степень дистрофии и фиброза мышечной ткани. Визуализируется характерный паттерн поражения мышц бедра (максимальное поражение приводящих мышц бедра при сохранности тонкой и портняжной мышц) и голени (жировая инфильтрация в камбаловидных и малоберцовых мышцах и относительная сохранность большеберцовой мышцы) [94].

Рекомендуется проведение рентгенографии грудного и поясничного отдела позвоночника (или компьютерная томография позвоночника (один отдел)) в боковой проекции пациентам с МДД/МДБ со сколиозом, жалобами на боль в пояснице, а также всем пациентам, потерявшим способность ходить, с целью оценки степени развития сколиоза, выявления переломов позвоночника, а также с целью определения необходимости лечения остеопороза бисфосфонатами; определения необходимости, возможности и объема хирургического вмешательства [31, 126-128, 157].

Комментарии: рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника в боковой проекции проводится каждые 1-2 года у пациентов, принимающих кортикостероиды системного действия, и каждые 2-3 года у пациентов, не принимающих кортикостероиды системного действия [1], а также проводится дважды в год пациентам, потерявшим способность ходить, с жалобами на боль в спине, со сколиозом и гиперлордозом.

Рекомендуется рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациентам с МДД/МДБ в боковой проекции с целью выявления остеопороза, а также при подготовке к терапии бисфосфонатами или ортопедическому хирургическому вмешательству [31, 53, 101, 126, 127, 128, 157].

Комментарии: проводится регулярно детям, начиная со второй стадии (ранняя амбулаторная) прогрессирования заболевания. Для пациентов с МДД/МДБ характерна высокая частота остеопении и переломов позвонков и длинных трубчатых костей. Данные риски обусловлены мышечной слабостью, приемом кортикостероидов системного действия и низкой подвижностью пациентов [1].

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии всем пациентам с МДД/МДБ с целью выявления специфического поражения сердца [9, 28, 31, 39, 127].

Комментарии: данные методы исследования позволяют выявить нарушения частоты сердечных сокращений, ритма и проводимости сердца, признаки систолической дисфункции, дилатацационных нарушений, гипертрофии миокарда, митральной регургитации.

Рекомендуется проведение МРТ сердца с контрастированием пациентам с МДД/МДБ для оценки структурных изменений правого и левого желудочков, магистральных и периферических сосудов [127].

Рекомендуется проведение пульсоксиметрии во сне всем пациентам с МДД/МДБ при снижении ЖЕЛ менее 50 % с целью выявления симптомов ранней хронической дыхательной недостаточности [39].

Комментарии: на амбулаторной стадии может возникнуть необходимость в проведении исследований сна с капнографией, особенно при повышении массы тела вследствие терапии кортикостероидами системного действия и при наличии симптомов нарушения дыхания во сне (апноэ сна). Исследования сна также могут использоваться как альтернативный метод для мониторинга нарушения показателей внешнего дыхания у тех пациентов, которым невозможно провести исследование функции внешнего дыхания (исследование спровоцированных дыхательных объемов, неспровоцированных дыхательных объемов и потоков). Пациентам, не способным самостоятельно ходить и имеющим симптомы нарушения дыхания во сне, исследования сна следует проводить не реже одного раза в год.

Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга всем пациентам с МДД/МДБ при наличии жалоб, соответствующих гипоксемии (дневная сонливость, головные боли, утомляемость, ночные кошмары, необъяснимое снижение массы тела при адекватном питании) и/или данных о снижении форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) до уровня менее 50 % и/или выявлении снижения сатурации по данным ночной пульсоксиметрии до уровня менее 94 % с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна [39].

Комментарии: кардиореспираторный мониторинг (длительная запись параметров дыхания, пульса и уровня кислорода) проводится для оценки ритма сердца, уровня сатурации (насыщения крови кислородом), числа остановок дыхания в ночное время. Данное исследование важно для фиксации факта хронической дыхательной недостаточности и для решения вопроса о необходимости дополнительной респираторной поддержки.

2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подозрением на МДД/МДБ с целью проведения дифференциальной диагностики, определения объема и тактики молекулярно-генетических исследований, последующей интерпретации полученных результатов, проведения медико-генетического консультирования семьи [2].

Комментарий: на первичной консультации врач-генетик проводит осмотр и предварительную дифференциальную диагностику, определяет объем молекулярно-генетических исследований. На повторной консультации врач-генетик проводит интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, определяет необходимость проведения дополнительных исследований (валидации, сегрегации, функциональных исследований), разъясняет полученные результаты законным представителям пациента. Интерпретация результатов и определение тактики молекулярно-генетической диагностики иными специалистами недопустима.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с подозрением на МДД/МДБ с целью проведения дифференциальной диагностики, оценки неврологического статуса, моторных функций, объема движений, назначения и последующей коррекции терапии [2].

Комментарий: частота наблюдения для амбулаторных пациентов – 1 раз в 12 месяцев, для неамбулаторных пациентов – 1 раз в 6 месяцев. Оценка моторных функций и объема движений может также проводиться врачом физической и реабилитационной медицины или врачом, выполняющим его функцию, имеющим соответствующие знания (Приложения А3.3, А3.5, А3.6, Г1-Г7).

Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный, а также иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь, детям с МДД/МДБ, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи [39, 142, 146, 147].

Комментарии: консультация относительно паллиативной медицинской помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента с МДД/МДБ: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.

Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный, а также иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям с МДД/МДБ, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности [39, 142, 146, 147].

Рекомендуется включение плановой оценки интенсивности боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка, всем детям с МДД/МДБ для подбора обезболивания [143].

Комментарии: выбор методов оценки интенсивности боли (в т.ч. шкалы оценки интенсивности боли) осуществляет лечащий врач, в зависимости от возраста и клинического статуса ребенка.

Рекомендуется проведение теста 6-ти минутной ходьбы всем амбулаторным пациентам с МДД/МДБ с целью оценки моторных функций, выносливости, динамики и прогнозирования течения заболевания 1-2 раза в год [37, 48-51, 158] (Приложение Г4).

Комментарии: частота: 1-2 раза в год.

Рекомендуется проведение функциональных тестов на время: подъем из положения на спине, время подъема/спуска на 4 ступени, время ходьбы/бега на 10 метров всем амбулаторным пациентам с МДД/МДБ с целью оценки моторных функций и прогнозирования течения заболевания не менее 1 раза в 6 месяцев [2, 49] (Приложение А3.5 и А3.6).

Рекомендуется измерение подвижности сустава (углометрия), определение объема пассивного движения одного сустава в одной плоскости, определение объема активного движения одного сустава в одной плоскости всем пациентам с МДД/МДБ с целью определения максимального объема движений в суставах и выявления наличия развивающихся контрактур [2, 52] (Приложение А 3.7).

Комментарии: необходима оценка объема активных и пассивных движений в голеностопных, коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых, лучезапястных суставах и мелких суставах кисти в каждой из возможных плоскостей в сочетании с проведением функциональных тестов (тест Эли-Дункана, Hamstring-тест, тест Сильвершельда) с фиксацией данных в истории болезни пациента в сравнении с данными предыдущего исследования, необходимая кратность проведения исследования – 1 раз в 6 мес.

Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками с МДД/МДБ при постановке диагноза применять мультидисциплинарный подход (приемы (осмотр, консультация) первичные и повторные при необходимости врача-генетика, врача-невролога, врача-пульмонолога, врача-детского кардиолога, врача-кардиолога, врача-гастроэнтеролога, врача-детского эндокринолога, врача-эндокринолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-диетолога, врача-психиатра, врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача)/врача-терапевта, врача-офтальмолога, врача по лечебной физкультуре, врача по паллиативной медицинской помощи, прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный, осмотр (консультация) первичный и повторный врача-физиотерапевта, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача физической и реабилитационной медицины, специалиста по физической реабилитации, а также врачей других специальностей пациентам с МДД/МДБ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем. Также необходима разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации) с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей, так как заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии [1, 95].