Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Комментарии: данный метод необходимо проводить пациентам с избыточным весом, получающим кортикостероиды системного действия.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью диагностики, мониторинга состояния и коррекции симптомов дыхательной недостаточности [156].

Комментарии: на момент постановки диагноза и далее начиная с поздней амбулаторной стадии — 1 раз в год, начиная с ранней неамбулаторной стадии — 1 раз в 6 месяцев, чаще — по показаниям.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный (не реже 1 раза в год) всем пациентам с МДД/МДБ с целью диагностики, мониторинга состояния и коррекции патологии сердечно-сосудистой системы [8, 31, 39].

Комментарии: частота — на момент постановки диагноза и далее не реже 1 раза в год. Наблюдение может быть более частым по мере прогрессирования болезни и развития сердечно-сосудистой патологии. Также всем пациентам с МДД/МДБ перед плановым оперативным вмешательством необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный (при необходимости-повторный), а также регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии [31, 39].

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ регулярная регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии для выявления нарушений работы сердца [6, 8, 39].

Комментарии: не реже 1 раза в год, при возможности и необходимости Эхо-КГ может быть заменено на магнитно-резонансную томографию сердца и магистральных сосудов. По назначению врача-кардиолога должно также применяться холтеровское мониторирование сердечного ритма.

Рекомендовано прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью регулярного скрининга особенностей нейроразвития, когнитивных и психоэмоциональных особенностей пациента и лиц, осуществляющих уход, осуществления индивидуальной, групповой, семейной психологической помощи [40, 151, 152].

Комментарии: частота — по показаниям.

Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ в случае развития/подозрения на появление поведенческих и эмоциональных расстройств с целью диагностики и назначения терапии [40, 151, 152].

Комментарии: частота — по показаниям.

Рекомендовано всем пациентам с МДД/МДБ обязательно ежегодное проведение рентгеноденситометрии с целью своевременной коррекции получаемого лечения по поводу остеопении и остеопороза [20, 39].

Комментарии: снижение минеральной плотности костей является частым симптомом у пациентов с МДД/МДБ. Неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвонков. Все пациенты с МДД/МДБ, независимо от степени обездвиженности (например, нуждающиеся в кресле-каталке) должны быть обучены всем мерам предосторожности для профилактики падения и переломов в быту. Пациенты и члены семьи должны быть информированы о всех последствиях неадекватного отношения к проблеме остеопороза и возможности развития частого при МДД жизнеугрожающего состояния — синдрома жировой эмболии.

Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью коррекции питания и назначения диеты [2].

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ перед плановым оперативным вмешательством прием (осмотр, консультация) первичный и повторный (при необходимости) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, а также регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии с целью определения возможных противопоказаний к оперативному вмешательству [39].

Комментарии: частота — не реже 1 раз в 12 месяцев для неамбулаторных пациентов, чаще при необходимости.

Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный и повторный (при необходимости), а также иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающих специализированную паллиативную медицинскую помощь (при наличии показаний), всем пациентам с МДД/МДБ с целью определения объема необходимой паллиативной помощи [133, 134].

6. Организация оказания медицинской помощи

Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию [76]: 

• проведение дифференциальной диагностики и установления окончательного диагноза, лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
• подбор оптимального режима и дозы кортикостероидов системного действия;
• подбор специфической патогенетической терапии в зависимости от вида и локализации генетических вариантов;
• проведение хирургических вмешательств по коррекции сколиоза, деформации стопы, операции на ахилловом сухожилии;
• лечение остеопороза;
• установка гастростомы (гастростомия);
• состояние, требующее активного лечения и круглосуточного медицинского наблюдения (нарастающая дыхательная недостаточность, нарушения ритма сердца);
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения и реабилитации;
• необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях, требующих динамического наблюдения.

Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию [75]:

• переломы костей;
• синдром жировой эмболии в результате малотравматичных переломов длинных костей;
• надпочечниковая недостаточность у пациентов, принимающих кортикостероиды системного действия, на фоне лихорадки, рвоты, психологического стресса или хирургического вмешательства [2];
• серьезные осложнения со стороны респираторной системы — тяжелая пневмония, аспирация, дыхательная недостаточность 2-3 степени острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения или отделения интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;
• серьезные осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы – кардит, сердечная недостаточность, аритмия.

Показания к выписке пациента из медицинской организации [76]:

• отсутствие угрозы жизни пациента;
• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных и инструментальных показателей патологического процесса по основному заболеванию;
• отсутствие необходимости в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
• необходимости перевода пациента в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения [2].