Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Рекомендуется проводить обучение родителей пациентов 4-8 лет с МДД/МДБ  и сопутствующим оппозиционно-вызывающим расстройством (F91.3 Вызывающее оппозиционное расстройство по версии МКБ-10 адаптированной в Российской Федерации) с целью обучения родителей эффективным подходам к воспитанию и взаимодействию с детьми [40, 196, 197].

Комментарии: такие тренинги проводятся медицинскими психологами и представляют собой структурированную программу, направленную на обучение родителей эффективным подходам к воспитанию и взаимодействию с детьми. Основная задача тренинга — укрепление родительско-детских отношений и уменьшение проявлений негативного, агрессивного или вызывающего поведения у ребенка. В ходе занятий родители осваивают техники позитивного подкрепления, методы управления поведением через четкое установление правил и границ, а также подходы к конструктивному разрешению сложных ситуаций.

3.4 Хирургическое лечение

Рекомендуется проведение пластики ахиллова сухожилия пациентам с МДД/МДБ на амбулаторной стадии заболевания с целью коррекции ортопедических нарушений [39].

Комментарии: операции на стопе и ахилловом сухожилии для коррекции эквиноварусной деформации стопы направлены на увеличение объема движений в голеностопном суставе и улучшения ходьбы пациентов. Эти операции показаны при сохранной силе четырехглавой мышцы бедра. Хирургические вмешательства на тазобедренном и коленном суставах обычно не показаны.

Не рекомендуется проведение оперативного лечения эквиноварусной деформации стоп (артродез стопы и голеностопного сустава) пациентам с МДД/МДБ с целью улучшения позиционирования стоп в инвалидном кресле и для ношения обуви на ранней неамбулаторной стадии в связи с невозможностью самостоятельной ходьбы [39].

Комментария: данное вмешательство может быть сделано исключительно при индивидуальных потенциальных возможностях вертикализации пациента после операции.

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике (артродез позвоночника (спондилодез)) пациентам с МДД/МДБ с искривлением (угол Кобба основной дуги деформации ≥ 50°) или высокой скоростью прогрессирования для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни [39, 68, 69].

Комментарии: высокая скорость прогрессирования считается ≥ 10° в год.

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике (артродез позвоночника (спондилодез)) пациентам с МДД/МДБ с искривлением (угол Кобба основной дуги деформации 30-50°) в неамбулаторной стадии, не достигших пубертата и не получавших терапию глюкокортикоидами, с целью улучшения качества жизни [39, 69, 70].

Комментарии: при принятии решения о хирургическом вмешательстве необходимо учитывать снижение функции дыхания, деформацию ребер, гиперкифоз, влияние на мобильность и функционирование пациента, наклон таза и дисбаланс туловища. При наличии деформации от 20° до 50° целесообразно применять функционально-корригирующие корсеты у детей до 4-х летнего возраста и отложить выполнение хирургического вмешательства [39].

Рекомендуется рассмотреть возможность использования не препятствующего росту инструментария у пациентов с МДД/МДБ с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника [68, 69, 70].

Комментарии: у данной группы пациентов операция с выполнением артродеза позвоночника (спондилодеза) ригидными динамическими системами фиксации является целесообразной в связи с высоким риском прогрессирования сколиоза. Артродез позвоночника (спондилодез) многоопорными системами финальной фиксации обычно проводят во второй декаде, когда ожидается незначительный дополнительный продольный рост позвоночника (Набор инструментов для установки имплантатов спинальной фиксации; Имплантаты для остеосинтеза позвоночника и их аналоги).

Рекомендуется избегать хирургических вмешательств, направленных на коррекцию контрактур, за исключением следующих случаев: наличие выраженного болевого синдрома, нарушение целостности кожных покровов, выраженного дискомфорта в связи с неправильным позиционированием у пациентов с МДД/МДБ на поздней амбулаторной стадии с целью профилактики осложнений и ухудшения состояния опорно-двигательного аппарата [39, 70].

Рекомендуется определять показания к процедуре искусственного кровообращения и/или трансплантации сердца пациентам с МДД/МДБ с быстро прогрессирующей сердечной недостаточностью до III-IV функционального класса и резистентностью к проводимой терапии с целью лечения конечных стадий сердечной недостаточности, улучшения прогноза и качества жизни [28, 83-93, 135].

Рекомендуется применение тотальной внутривенной анестезии пациентам с МДД/МДБ при проведении хирургического вмешательства с целью профилактики возникновения осложнений во время наркоза [39].

Комментарии: применение комбинированного эндотрахеального наркоза повышает риск развития рабдомиолиза и гиперкалиемии. Применение суксаметония хлорида** данным пациентам строго противопоказано (возможно развитие рабдомиолиза и гиперкалиемии) [82]. Проведение регионарных методов анестезии (эпидуральная анестезия, спинальная анестезия, спинально-эпидуральная анестезия) может быть затруднено вследствие искривления позвоночника. Перед любым хирургическим вмешательством необходима консультация врача-пульмонолога (прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный) и врача-кардиолога/врача-детского кардиолога (прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный). Кроме того, необходимо обратить внимание, что у пациентов с МДД/МДБ повышен риск развития сердечной и дыхательной недостаточности во время и после операции.