AL-A – крайне гетерогенное по клиническим проявлениям заболевание с возможным вовлечением любого органа или системы. Наиболее часто поражается сердце (в 70% случаев), почки (60-70%), желудочно-кишечный тракт и печень (20%), вегетативная и периферическая нервная система (15%), мягкие ткани (15%). В 8-14% случаев выявляют коагулопатию, обусловленную дефицитом фактора X [117, 62]. Для подтверждения диагноза достаточно доказать отложение AL-амилоида в одном органе. Вовлечение остальных внутренних органов устанавливают на основании клинических данных и результатов дополнительных методов исследования, лишь в отдельных случаях – гистологического исследования [62, 63].
Таблица 5.
| Поражение органа | Клинические признаки | Дополнительные методы исследования |
| Сердце | сердечная недостаточность, аритмия, синкопальные состояния | -
ЭКГ: низкий вольтаж, инфарктоподобные изменения, нарушения ритма и проводимости -
ЭхоКГ: утолщение межжелудочковой перегородки >12 мм и другие признаки симметричной гипертрофии миокарда левого желудочка при отсутствии других причин, ремоделирование миокарда по рестриктивному типу (увеличение размеров обоих предсердий при уменьшении размеров желудочков); Снижение деформации миокарда на уровне базальных и средних сегментов с сохранением деформации верхушки левого желудочка (метод STRAIN) -
Повышение NT-proBNP >332 пг/мл (при отсутствии почечной недостаточности или фибрилляции предсердий) и T-тропонина более 0,035 нг/мл (I-тропонина более >0,1 нг/мл) -
МРТ сердца: симметричная гипертрофия миокарда, очаги субэпикардиальной, интрамуральной и трансмуральной задержки накопления контрастного средства без соответствия с поражением коронарного бассейна. -
Эндомиокардиальная биопсия: выявление отложений амилоида в миокарде |
| Почки | нефротический синдром, хроническая болезнь почек | -
Исследование суточной мочи на белок – неселективная протеинурия более 0,5 г/сутки (чаще нефротического уровня) -
Исследование креатинина сыворотки крови, расчет СКФ – повышение креатинина сыворотки, снижение СКФ -
Биопсия почки – выявление отложений амилоида в биоптате почки |
| Печень | сильное похудание гепатомегалия желтуха геморрагический синдром | -
УЗИ: увеличение косого размера правой доли >15 см при отсутствии сердечной недостаточности -
Повышение уровня щелочной фосфатазы >1,5 раза выше верхнего значения нормы -
Коагулопатия |
| Нервная система: периферическая автономная | симметричная сенсорно-моторная полинейропатия нижних конечностей: онемение, парестезии, боль ортостатическая гипотензия, гастропарез, запор, нарушение мочеиспускания, эректильная дисфункция, осиплость голоса | -
Электромиография: аксональная сенсомоторная полинейропатия -
Биопсия кожи: отложение амилоида в интраэпидермальных нервах |
| Поражение желудка и кишки | раннее насыщение, тошнота, рвота, запор или диарея, гастропарез, мальабсорбция, кровотечение | Биопсия желудка или кишки: отложение амилоида в строме |
| Поражение мягких тканей | макроглоссия, артропатия, поражение кожи, миопатия или псевдогипертрофия мыщц, увеличение лимфатических узлов, синдром карпального канала, субмандибулярный отек | Биопсия при миопатии, лимфаденопатии, поражении кожи |
| Поражение легких | сухой кашель, одышка | КТ: интерстициальные изменения, плеврит |
| Поражение щитовидной железы, надпочечников | гипотиреоз, хроническая надпочечниковая недостаточность | повышение тиреотропного гормона, снижение кортизола в сыворотке |
| Другие симптомы | общая слабость, потеря массы тела, перемежающая хромота, кровоточивость | -
Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей -
Исследование содержания фактора X в сыворотке, протромбина |