Гипертрофическая кардиомиопатия

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

В повседневной клинической практике применяют несколько классификационных подходов – клинический, гемодинамический, морфологический, генетический.

Клинические варианты течения ГКМП – см. раздел 1.6.

Гемодинамический принцип классификации

В зависимости от наличия или отсутствия обструкции ВТЛЖ в покое и при нагрузке выделяют следующие варианты ГКМП:

- необструктивная ГКМП: ГД в ВТЛЖ < 30 мм рт.ст. в покое и при нагрузке;

- обструктивная ГКМП: ГД в ВТЛЖ > 30 (50) мм рт.ст. в покое и при нагрузке. В том числе латентная обструкция, при которой ГД в ВТЛЖ < 30 в покое и > 30 (50) мм рт.ст. при нагрузке (подробнее критерии обструкции ВТЛЖ см. в разделе «Диагностика»).

Морфологический принцип классификации ГКМП

1. Асимметричная форма ГКМП:

• Гипертрофия МЖП (+/- вовлечение ПЖ);
  • Базальной части МЖП (субаортальная);
  • Сигмовидная МЖП;
  • Гипертрофия всей МЖП;
  • Двояковыпуклая МЖП (англ. «reverse curve») – преимущественно среднежелудочковая гипертрофия МЖП без вовлечения свободной стенки ЛЖ [179–182].
• Комбинированная (МЖП + другой отдел ЛЖ или ПЖ);
• Гипертрофия другой стенки ЛЖ (боковая, задняя).

2. Апикальная гипертрофия (+/- срединные сегменты ЛЖ);

3. Среднежелудочковая ГКМП (с вовлечением срединных отделов не только МЖП, но и свободной стенки ЛЖ, ЛЖ типа «песочные часы»);

4. Симметричная форма ГКМП.

По данным многоцентрового регистра пациентов с ГКМП более 80% пациентов c ГКМП относятся к двум морфологическим подтипам – гипертрофия базальной части МЖП (46%) и двояковыпуклая МЖП (38%) [181].

Концентрическая ГКМП составляет 1% случаев, среднежелудочковая обструктивная ГКМП с формированием верхушечной аневризмы – 3%), верхушечная ГКМП – 8%.

Клинические особенности наиболее часто встречающихся морфологических подтипов ГКМП представлены в таблице 3, Приложение А3.

Классификация ГКМП по степени выраженности гипертрофии:

1. «Умеренная» (в англоязычной литературе используется термин «mild»): максимальная толщина стенки ЛЖ ˂ 18 мм;

2. Промежуточная;

3. Экстремальная (максимальная толщина стенки ЛЖ ≥ 30 мм).

Классификация кардиомиопатий MOGE(s) выделяет не только «классические» морфофункциональные фенотипы (гипертрофический, дилатационный, рестриктивный, аритмогенная дисплазия, некомпактный миокард), но и смешанные фенотипы [27,183,184].

Клинико-морфологическая классификация по стадиям ГКМП

В 2012 г. Olivotto I и соавторы [185] выделили 4 стадии развития ГКМП:

1 стадия: догипертрофическая – этап в развитии заболевания у лиц, являющихся носителями мутаций, вызывающих ГКМП, при которой отсутствуют признаки гипертрофии миокарда, определяемые с помощью визуализирующих методов.

2 стадия: «классический фенотип» ГКМП – этап, при котором гипертрофический фенотип полностью выражен, ЛЖ гипердинамичен (ФВ ЛЖ > 65% по данным МРТ), при отсутствии обширных фиброзных изменений, свидетельствующих о прогрессировании заболевания.

3 стадия: негативное ремоделирование – этап, который определяется наличием неблагоприятных структурных изменений, накладывающихся на "классический" фенотип ГКМП, выражающихся в нарастающем фиброзе ЛЖ и ухудшении систолической функции ЛЖ (ФВ ЛЖ в диапазоне от 50% до 65%), при относительно сохранном клиническом и гемодинамическом статусе.

4 стадия: выраженная дисфункция – этап клинического развития ГКМП, характеризующийся систолической дисфункцией ЛЖ (ФВ ЛЖ < 50%), сопровождающийся крайней степенью фиброза и ремоделирования и обычно связанный с гемодинамической декомпенсацией и неблагоприятным исходом.

В настоящих рекомендациях 3 и 4 стадия объединены термином «негативное ремоделирование».

ЭХО-КГ признаки «классического фенотипа» ГКМП:

• асимметричная ГЛЖ;
• размер полости ЛЖ в пределах нормальных значений/уменьшенный;
• ФВ ЛЖ > 65%;
• обструкция ВТЛЖ;
• диастолическая функция ЛЖ сохранена или диастолическая дисфункция ЛЖ 1 степени.

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

ГКМП – заболевание, характеризующееся выраженной гетерогенностью клинических проявлений.

Клинические варианты течения ГКМП:

1. ВСС – может отмечаться при любом варианте течения ГКМП, в том числе без предшествующей симптоматики (наиболее часто встречается у молодых пациентов < 35 лет, включая спортсменов);

2. Бессимптомное течение – встречается у пациентов с исходно необструктивной формой ГКМП (небольшая степень гипертрофии миокарда, без сопутствующих аномалий МК). Продолжительность жизни  у этих пациентов как в общей популяции – 75 лет и более;

3. Симптомное стабильное (на фоне медикаментозной терапии) доброкачественное течение:

a) у пациентов с исходно необструктивной формой ГКМП;

b) при ОГКМП с небольшой степенью обструкции ВТЛЖ.

4. Симптомное осложненное течение ГКМП проявляется:

a) фибрилляцией предсердий – пароксизмальная, персистирующая или постоянная (от 25 до 30%), ассоциированная с сердечной недостаточностью различной степени выраженности и повышенным риском тромбоэмболических осложнений, включая инсульт;

b) ХСН – появление одышки, слабости, утомляемости, в сочетании, пресинкопы и синкопы, аритмии. Нарастание тяжести ХСН до III-IV ФК (NYHA) при сохраненной систолической функции ЛЖ;

c) Синдром стенокардии (в том числе атипичный болевой синдром) или безболевая ишемия. Ишемия миокарда при ГКМП может осложняться ИМ 2 типа;

d) «Конечная стадия»: дальнейшее прогрессирование явлений застойной сердечной недостаточности, связанной с негативным ремоделированием и выраженной систолической и диастолической дисфункцией ЛЖ;

e) Развитие верхушечной аневризмы ЛЖ.

Симптомы ХСН встречаются часто, но ее клинический профиль (IV стадия по Оливотто) различается у разных пациентов. У одних сердечная недостаточность связана с диастолической дисфункцией при сохраненной ФВ и малых размерах ЛЖ (рГКМП) или обструкцией ВТЛЖ  (с митральной недостаточностью или без нее), в других, симптомы вызваны систолической дисфункцией ЛЖ (дГКМП). При этом к основному ГКМП-фенотипу присоединяется дополнительный фенотип – дилатационный или рестриктивный, обозначаемые как дилатационная стадия ГКМП (дГКМП) или ГКМП с рестриктивным фенотипом (рГКМП) соответственно. Степень увеличения ЛЖ в дилатационной стадии ГКМП, как правило, небольшая, более того, размер и объем ЛЖ может быть в пределах нормальных значений, но при этом динамика свидетельствует о дилатации (напр. КДРлж 35 мм → 55 мм,  при условии корректного измерения). В дилатационной стадии ГКМП может наблюдаться уменьшение толщины миокарда ЛЖ – так называемый феномен «выгорания гипертрофии», обусловленный гибелью кардиомиоцитов. При ГКМП важно признание гетерогенности механизмов сердечной недостаточности, поскольку это влияет на лечение и прогноз [35,118,185,186].

Формализованный подход, предложенный Rowin E.J., Maron M.S. и соавт., к оценке вариантов клинического течения предлагает учитывать у пациента одного и более одного синдрома (ХСН+ФП), (ХСН+ВСС), (ФП+ВСС), (ХСН+ФП+ВСС) и использование термина «прогрессирующее течение симптомной ГКМП» [187].

Основные клинико-морфологические варианты течения и исходы заболевания при ГКМП представлены в таблице 4, Приложение А3 [3,20,61,187–193].

Общие принципы формулировки диагнозов при ГКМП

Наряду с морфофункциональным классом необходимо указать:

• Семейная форма;
  - генетический вариант обнаружен – класс патогенный или вероятно патогенный;
  - генетический вариант не обнаружен;
  - генетическое исследование не проводилось.
• Несемейная форма;
  - генетический вариант обнаружен, мутация de novo – класс патогенный или вероятно патогенный;
  - генетический вариант не обнаружен;
  - генетическое исследование не проводилось.
• Вариант гипертрофии левого желудочка (асимметричная/симметричная);
• Паттерн морфологии МЖП (двояковыпуклая, базальная гипетрофия, верхушечная и т.д.);
• Указать гемодинамический вариант: обструктивная (в том числе латентная)/необструктивная;
• Указать клинический вариант;
  - ВСС;
  - бессимптомное течение;
  - симптомное стабильное (на фоне медикаментозной терапии);
  - прогрессирующее.
• Отразить в диагнозе стадию по Olivotto (I-IV ст.) и варианты негативного ремоделирования;
  - дилатационная фаза ГКМП (дГКМП);
  - ГКМП с дополнительным  рестриктивным фенотипом;
  - наличие верхушечной аневризмы ЛЖ.
• Необходимо указать в диагнозе  расчетный риск внезапной сердечной смерти и дату на момент стратификации.

«Калькулятор» риска ВСС (с учетом европейской и американской модели) представлен на сайте https://professional.heart.org/en/guidelines-and-statements/hcm-risk-calculator (при выполненной МРТ с контрастированием – внести сведения о ПНГ)

Варианты формулировки диагноза ГКМП после редукции МЖП:

- Состояние после СМЭ межжелудочковой перегородки из аорты по Морроу (дата);

- Состояние после расширенной миоэктомии межжелудочковой перегородки доступом через верхушку левого желудочка (дата) ГД в ВТЛЖ;

- Состояние после расширенной миоэктомии межжелудочковой перегородки доступом через правый желудочек (дата) ГД в ВТЛЖ;

- Состояние после расширенной миоэктомии межжелудочковой перегородки двужелудочковым доступом(дата) ГД в ВТЛЖ;

Добавлять: с видеоподдержкой/с мобилизацией сердца; в условиях ИК (периферического ИК), гипотермии и ФХКП/ККП (дата);